Sindrome di Crouzon – Definizione

Definizione

Scoperta dal medico francese Octave Crouzon, la sindrome di Crouzon definisce una patologia genetica ed ereditaria che fa parte della craniosinostosi, malattie caratterizzate da malformazioni del cranio secondarie ad una fusione prematura delle suture dell’osso del cranio (maxilla e orbite). Oltre alle malformazioni ossee, la sindrome di Crouzon si manifesta con malformazioni facciali, del viso e della mascella, responsabili di disturbi respiratori e cecità. La chirurgia è il trattamento privilegiato per i pazienti che ne soffrono ed è atta a prevenire le complicazioni, nonostante questo esponga i pazienti a rischi postoperatori derivati all'eventualità di malattie quali sinusite o menimgite. La diagnosi può essere fatta durante la gravidanza, previe analisi genetiche del DNA atte ad osservare eventuali mutazioni del gene recettore della crescita del fibroblasto 2 (FGFR2) responsabili di questa patologia.