Sindrome di Marfan: sintomi e diagnosi

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La sindrome di Marfan (o morbo di Marfan) è una malattia rara che colpisce il tessuto connettivo e che in generale tende a manifestarsi in modi diversi a seconda dell’età. Pertanto risulta importante saperla riconoscere in tempo e monitorarla.


Definizione

La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara, causata da un’anomalia della proteina fibrillina 1. Questa malattia colpisce l’insieme degli organi umani, soprattutto l’occhio, lo scheletro e il sistema cardiovascolare. Essa altera anche l’aorta, dalla quale, a seconda della sua gravità, può causare una dissezione o rottura aortica. La sindrome di Marfan si manifesta dall’infanzia e un attento monitoraggio è necessario per tutta la vita.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Marfan interessano essenzialmente tre organi ma, per alcuni, possono non provocare manifestazioni visibili. Da manuale le manifestazioni tipiche di questa patologia sono gambe e braccia più grandi e lunghe del normale e gonfie (aracnodattilia); malformazione del torace, che appare scolpito nella parte centrale tra i due capezzoli; lassità legamentosa con instabilità articolare, lussazione dei cristallini a livello degli occhi, miopia, con tendenza, a volte, ad evolvere verso un distacco della retina. L’aorta, colpita, può risultare dilatata nella sua parte iniziale, un aneurisma dell’aorta cui rischio è quello della sua rottura; insufficienza cardiaca e insieme di segnali come valvola del cuore, smagliature dell’ernia, pneumotorace (presenza d’aria nella pleura che circonda i polmoni) sono sintomi che sopraggiungono più di frequente che nella popolazione normale.

Diagnosi

La sindrome di Marfan viene sospettata davanti i segnali clinici, di cui sopra. Antecedenti famigliari della sindrome consentono di diagnosticare la patologia in caso di segnali tipici. Viene effettuata un’analisi genetica, nei casi in cui la malattia si manifesta spontaneamente con una mutazione genetica. Un’ecografia cardiaca e dell’aorta viene solitamente realizzata per ricercare le eventuali ripercussioni sul cuore e soprattutto sull’aorta.

Criteri diagnostici

La presenza di segnali quali scoliosi, dilatazione aortica, ectopia del cristallino e antecedenti di decessi famigliari evocano la diagnosi della malattia. Ecocardiografia (ricerca di una dilatazione aortica), esami oftalmologici (alla ricerca dell’ectopia), radiografia e risonanza magnetica, TAC, confermano la diagnosi. La sindrome di Marfan si differenzia da altre malattie per problemi all’aorta, scoliosi e patologie di confine. Lo studio del caso genetico determina per certo la diagnosi, facilitata dalla realizzazione di studi famigliari, che consentono di accompagnare i pazienti nel loro percorso genitoriale (diagnosi prenatali o di pre impianto e precoci nel bambino).

Cure

Educazione terapeutica

Essa costituisce vari obiettivi che interessano un paziente e il suo entourage. Il sostegno psicologico è importante e deve essere accompagnato, in aggiunta alla gestione dei segni quotidiani che la malattia comporta (stanchezza, stress, autorieducazione). L’informazione su centri e associazioni di supporto è importantissima.

Cure farmacologiche

Il trattamento della sindrome di Marfan è costituito da beta bloccanti, la cui funzione è quella di limitare la dilatazione dell’aorta. Inibitori del calcio, dell’enzima della conversione dell’angiotensina 1 - antagonista dell’angiotensina II - sono prescritti in caso di intolleranza ai beta bloccanti. Anticoagulanti, antibiotici, a prevenzione dell’endocardite. Per i disturbi reumatologici come artrosi vengono somministrati condroitina solfata, diacereina, calcio e vitamina D. Per i dolori generalizzati, fisioterapia, analgesici (paracetamolo, cortisone, morfina), antiepilettici (contro i dolori delle neuropatie periferiche) e altro, come farmaci mirati a frenare la crescita, possono essere prescritti.

Chirurgia

Un trattamento chirurgico può essere praticato in caso di dilatazione importante o aneurisma. In tali casi viene inserita una protesi. Spesso viene consigliato anche un intervento chirurgico che mira a cambiare la valvola cardiaca. Possono essere praticati anche interventi ortopedici e oftalmologici.

Rieducazione

La fisioterapia, la psicomotricità in caso di problemi d’acquisizione, l’ergoterapia, per disturbi funzionali e dispositivi medici quali fasce ortopediche, corsetto sono consigliati a chi soffre di sindrome di Marfan.

Prevenzione

Non esiste un modo per impedire la sopraggiunta di questa malattia genetica. La persona colpita dalla sindrome avrà il rischio di poterla trasmettere ai suoi figli. Una diagnosi prenatale può essere d’aiuto.


Foto:@ Goopsmirk - Commons Wikimedia