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Anemia di Fanconi: sintomi, cure e diagnosi

Descritta per la prima volta nel 1927 da un pediatra svizzero, la sindrome di Fanconi (o anemia di Fanconi) è una malattia genetica rara che provoca malformazioni e insufficienza del midollo osseo.


Definizione

La malattia di Fanconi consta di un insieme di sintomi causati da malformazioni congenite e da un disfunzionamento del midollo osseo. Essa si caratterizza con una predisposizione al cancro e alle leucemie acute, ritardo della crescita, problemi renali, cardiaci, dell’udito, associati a malformazioni e problemi ematologici, come anemia, neutropenia, trombocitopenia. La sua cura riposa in una cura dei problemi e in un monitoraggio medico regolare.

Sintomi

La sindrome di Fanconi presenta diversi sintomi, che non si manifestano sistematicamente in tutti gli individui. I segnali più frequenti sono le malformazioni congenite e l’insufficienza del midollo osseo. La piccola dimensione, microcefalia, anomalie dei pollici e delradio fanno parte dei segnali finisci che questa malattia comporta. Le malformazioni possono anche compromettere i reni, gli organi genitali, il sistema nervoso e digerente, il cuore.

L’insufficienza del midollo osseo appare tardi, verso i 7-8 anni, e può interessare sia i globuli rossi (aniemia) che i globuli bianchi (neutropenia) che le piastrine (trombopenia). Essa evolve generalemnte in un’aplasia midollare e si presenta sotto forma di stanchezza, affanno, infezioni ripetute e problemi di coagulazione. Esiste anche un rischio elevato di cancro e leucemia, per coloro che soffrono della sindrome di Fanconi.

Diagnosi

La diagnosi dell’anemia di Fanconi è spesso tardiva: essa è raramente diagnosticata prima dell’apparizione di insufficienza del midollo, ma è grazie ad un test di rottura cromosomica, praticata in laboratorio che si determina la sua presenza. Una diagnosi prenatale è possibile per coloro che la richiedono. Essa avviene tramite analisi molecolare in famiglie in cui la malattia è stata già studiata oppure con un test di rottura cromosomica dopo un prelievo di sangue dalla vena ombelicale (tecnica rischiosa per la gravidanza).

Cure

L’anemia di Fanconi fa parte di quelle patologie per le quali non esiste un trattamento terapeutico. Il sostegno dipende dai sintomi osservati: intervento chirurgico, per malformazioni ai pollici, o malformazioni a livello uditivo, dermatologico, gastrologico e/o nefrologico prescritto in funzione delle manifestazioni della malattia. Il trapianto di midollo osseo è il solo mezzo di trattamento per l’insufficienza del midollo. Un monitoraggio e degli esami regolai (quali emogramma e mielogramma) possono essere necessari per prevenire anomalie e il rischio di leucemia.
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