Sindrome di Patau: cause e sopravvivenza

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La sindrome di Patau prende il suo nome dal medico che la individuò negli anni '60. Eccone cause e differenze con la sindrome di Edwards.


Trisomia 13 o sindrome di Patau

La sindrome di Patau deve il suo nome al dottor Klaus Patau, che per primo nel 1960 individuò l’associazione tra la malattia e la presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario nelle cellule dei malati. È chiamata anche trisomia del 13, ed è una grave condizione congenita caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13, portando come conseguenza un corredo cromosomico di 47 cromosomi, invece che di 46. Nella maggior parte dei casi i portatori di sindrome di Patau presentano tre copie del cromosoma 13, tuttavia raramente può capitare che la trisomia sia limitata ad un certo numero di cellule (mosaicismo genetico). Si tratta della terza forma di trisomia più comune dopo la sidrome di Down (trisomia del 21) e la sindrome di Edwards (trisomia del 18). Questa sindrome colpisce in egual misura entrambi i sessi ed è diffusa nello stesso modo in tutte le etnie razziali del mondo.

Cause

Al momento del concepimento sia la cellula uovo che lo spermatozoo contengono 23 cromosomi, la loro unione porta alla formazione dell’uovo fecondato, che contiene 46 cromosomi. Se, al termine dell’importante processo di maturazione dei gameti (la meiosi) uno dei due contiene un cromosoma 13 in più, quindi 24 cromosomi, nell’unione con l’altro gamete si produce un ovocita con 47 cromosomi. Secondo alcune statistiche l’età avanzata della madre è un fattore di rischio della sindrome di Patau, come delle altre trisomie. Il rischio di contrarre la sindrome è anche elevato se uno dei due genitori ne è portatore.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia sono numerosi. Si riscontrano microcefalia, oloprosencefalia (il cervello non è diviso in due emisferi e questo comporta segni neurologici e difetti facciali), spina bifida aperta, fronte inclinata, naso largo, orecchie basse e di forma inusuale, sordità, difetti oculari, labbro leporino, palatoschisi, aplasia della cute, polidattilia e camptodattilia, criptorchidismo, micropene, utero bicorne, ipertrofia del clitoride, difficoltà respiratorie e difetti cardiaci, reni multi cistici, onfalocele e ernia addominale.

Sopravvivenza

Nella maggior parte dei casi i bambini di sindrome di Patau muoiono in età prenatale o entro 7 giorni dalla nascita, sono rari i casi di sopravvivenza oltre l’anno. Il tasso di sopravvivenza medio è di 2,5 giorni, circa il 50% dei neonati affetti sopravvive poco più di una settimana e solo il 5-10 % poco più di una anno. Purtroppo, come per tutte le anomalie genetiche, non esiste alcuna cura in grado di ripristinare il patrimonio genetico alterato.

Sindrome di Patau e sindrome di Edwards

Molti segni clinici della sindrome di Patau sono uguali a quelli della sindrome Edwards, ma vi sono alcuni riscontri caratteristici come la polidattilia. In caso di sindrome di Patau il test quadruplo (valutazione nel sangue materno tra la XV e XVII settimana di gravidanza di Alfafetoproteina, HCG, estriolo libero e inibina A) non fornisce un affidabile test di screening della malattia, al contrario della sindrome di Edwards e della sindrome di Down.

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