Sindrome di Hunter: terapia e caratteristiche

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La sindrome di Hunter (o mucopolisaccaridosi di tipo 2) è una malattia ereditaria di origine genetica, in cui chi ne è afflitto ha un deficit di un enzima.


Definizione

La malatta di Hunter è una rara malattia che trova la sua origine nel corredo genetico, il suo nome è dovuto al Professor Charles A. Hunter, che per primo ne descrisse la sintomatologia agli inizi del 1900. Questa malattia, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo 2 risulta da un’anomalia legata al cromosoma X (si tratta della carenza di un enzima) e colpisce prevalentemente gli individui di sesso maschile (anche se sono stati segnalati di casi anche nelle donne) a partire dai 2 anni di vita. La sindrome di Hunter esiste in due forme: nella sua forma A, precoce, e nella B, meno grave.

Sintomi della sindrome di Hunter

I sintomi della sindrome di Hunter sono diversi. Dalla nascita, i bambini sono normali, è solo tra i due e i quattro anni che cominciano a manifestarsi i sintomi più caratteristici: ritardo mentale, può comportare un'aggressività anormale, disturbi del'umore e del carattere, sordità, macrocefalia e nanismo.

Cura

Attualmente la terapia per la sindrome di Hunter viene effettuata tramite la somministrazione periodica dell’enzima mancante, ma siccome si rischia di andare incontro ad effetti collaterali molto pesanti, sono in corso degli studi per mettere in atto una terapia genica in cui si possa trasportare il gene corretto nell’organismo dei pazienti affetti da sindrome di Hunter.

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