Sindrome di Hunter: terapia e caratteristiche

La sindrome di Hunter (o mucopolisaccaridosi di tipo 2) è una malattia ereditaria di origine genetica.

Definizione

La sindrome di Hunter è una patologia molto rara che trova la sua origine nel corredo genetico, il suo nome è dovuto al Professor Charles A. Hunter, che per primo ne descrisse la sintomatologia agli inizio del 1900. Questa malattia, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo 2 risulta da un’anomalia a livello del cromosoma X (si tratta della mancanza di un enzima) e colpisce prevalentemente gli individui di sesso maschile (anche se sono stati segnalati di casi anche nelle donne) a partire dai 2 anni di vita. La sindrome di Hunter esiste nella sua forma A, precoce, e nella B, meno grave.

Sintomi della sindrome di Hunter

I sintomi della sindrome di Hunter sono diversi. Appena nati il bambino colpito dalla patologia risulta normale, è solo tra i due e i quattro anni che cominciano a manifestarsi i sintomi più caratteristici: ritardo mentale, aggressività, disturbi del comportamento, sordità, nanismo e macrocefalia.

Terapia

Attualmente la terapia per la sindrome di Hunter viene effettuata tramite la somministrazione periodica dell’enzima mancante, ma siccome si rischia di andrà incontro a effetti collaterali molto pesanti, sono in corso degli studi per mettere in atto una terapia genica in cui si posso trasportare il gene corretto nell’organismo del paziente.

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