Fibrosi Cistica: cos'è?

Fibrosi Cistica: una malattia genetica ereditaria, che colpisce soprattutto apparato respiratorio, pancreas, fegato.

Fibrosi Cistica, malattia rara, genetica secondo i dati il 4% della popolazione è portatore sano.


L'Osservatorio italiano sulle malattie rare spiega che la fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce un neonato su 2.500 – 2.700: ecco in cosa consiste.

La malattia

Viene chiamata anche mucoviscidosi, è caratterizzata dal difetto della proteina CFTR che si trova nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, che regola gli scambi idroelettrolitici, e che comporta problemi alle secrezioni: il sudore è ricco in sodio e cloro, il muco è denso e viscoso, tanto da ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. E questo causa problemi a polmoni, pancreas, intestino, sistema riproduttivo maschile.

Il test

Una legge del 1993 ha avviato una serie di test per individuare i portatori sani, informandoli del rischio. Molte Regioni poi attuano uno screening neonatale, per una diagnosi precoce, con analisi genetiche nei casi sospetti.
 

Il farmaco

Una nuova possibilità di trattamento è data da un nuovo farmaco, detto Orkambi, per pazienti di età pari o superiore a 12 anni, che è però ancora in fase di monitoraggio.

Copyright foto: Fotolia
 

Potrebbe anche interessarti
Il documento intitolato « Fibrosi Cistica: cos'è? » dal sito Magazine delle donne (magazinedelledonne.it) è reso disponibile sotto i termini della licenza Creative Commons. È possibile copiare, modificare delle copie di questa pagina, nelle condizioni previste dalla licenza, finché questa nota appaia chiaramente.