Trombocitemia essenziale: sintomi, cause e diagnosi
La trombocitemia essenziale è una malattia del sangue caratterizzata da una produzione eccessiva e persistente di piastrine nel midollo osseo.
Cause e fattori di rischio
La trombocitemia essenziale è generalmente dovuta ad una mutazione genetica delle cellule del midollo osseo. Colpisce sia uomini che donne, più di frequente dopo i 50 anni. Si osserva anche un picco verso i 30 anni, in particolare nelle donne.
Sintomi
La trombocitemia essenziale è asintomatica nella metà dei casi e può essere quindi scoperta in maniera fortuita in occasione di un esame del sangue. L’analisi mostra un elevato tasso ematico di piastrine, molto superiore a 600.000/mm3, mentre la norma è fra 150.000 e 400.000/mm3. Quando si manifestano sintomi si tratta spesso di una trombosi, che può provocare una flebite, o della comparso di grandi ecchimosi dopo un trauma minimo. Fa parte dei sintomi più comuni della trombocitemia essenziale anche l’eritromelalgia (arrossamenti e sensazioni urenti alle estremità). Possono comparire anche sanguinamenti dal naso o dalle gengive.
Diagnosi
Per stabilire la diagnosi della trombocitemia essenziale si pratica un esame clinico completo. Il medico cerca la presenza di una milza più grande del normale, la splenomegalia è presente nella metà dei casi di trombocitemia essenziale. Anche un aumento di volume del fegato permette di orientare la diagnosi in certi pazienti. A complemento vengono prescritti esami di sangue ed una biopsia del midollo osseo che mirano ad escludere le altre cause possibili di un aumento delle piastrine, perché non esiste un test specifico per diagnosticare una trombocitemia essenziale.
Terapia
La terapia della trombocitemia essenziale mira ad evitare trombosi ed emorragie e a far abbassare il numero delle piastrine nel sangue. È prospettabile una terapia medica a base di aspirina a piccole dosi per prevenire le trombosi e citoriduttori per ridurre il numero delle piastrine. Si tien conto dello stato generale e dell’età del paziente per decidere il trattamento. Il controllo della malattia è possibile e l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale è simile a quella di soggetti in buona salute.