Distonia muscolare: sintomi e trattamento
La distonia muscolare è un disturbo ereditario del movimento e manifestazione di un disturbo neurologico che provoca spasmi involontari.
Definizione
La distonia è un disturbo neurologico motore caratterizzato da un disturbo del tono muscolare. La sua manifestazione avviene con contrazioni muscolari involontarie e prolungate generando delle attitudini anormali. Questo sintomo non appare a ripose, ma sopraggiunge ai movimenti volontari. Le cause di questa patologia sono essenzialmente ereditarie. Esistono più tipi di distonia: primaria la cui origine è genetica o senza causa ritrovata, o fare seguito ad una patologia come l’ischemia cerebrale o un trauma cerebrale. La distonia viene inoltre classificata in funzione delle parti del corpo colpite. Viene detta focale se colpisce una sola parte del corpo, segmentaria se ne colpisce di più e generalizzata seduto il corpo viene colpito.
Sintomi
I sintomi differiscono in funzione della natura della distonia. Possono avere luogo una gesticolazione anormale e disturbi del movimento, crampi e spasmi muscolari, difficoltà nel trovare una posizione comoda per le braccia e le gambe.
In generale i sintomi migliorano con il riposo, ma si aggravano in caso di stress.
Alcune distonie hanno dei nomi particolari: è il caso di blefarospasmo che designa la contrazione involontaria della palpebra superiore o torcicollo spasmodico (distonia cervicale) con muscoli del collo contratti e dolorosi. Altre distonia possono egualmente colpire i muscoli utilizzati frequentemente come quelli della mano per la distonia dello scrittore.
Diagnosi
La distonia è diagnosticata con un interrogatorio preciso e un esame clinico neurologico approfondito. Un prelievo di sangue e una risonanza magnetica del cervello sono necessarie per eliminare altre cause possibili di distonia come, ad esempio, un’ischemia. Infine per localizzare in maniera precisa i muscoli implicati nella distonia, un elettrocardiogramma è praticato in qualche caso. Questo registra l’attività elettrica dei muscoli a riposo o in movimento e mette in luce delle anomalie.
Trattamento
La distonia non si guarisce. I trattamenti che esistono permettono semplicemente di alleviare i sintomi diminuendo i movimenti anomali, le contrazione e i dolori. I loro effetti sono spesso parziale e transitorio. Si tratta, la maggior parte delle volte, di trattamenti farmacologici, ma le iniezioni di tossina botulinica possono migliorare i sintomi in alcuni casi.
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