Screening metabolico neonatale allargato, una risorsa preziosa per la prevenzione

Contro le malattie metaboliche ereditarie, lo screening metabolico neonatale allargato è un importante alleato per una diagnosi precoce e per individuare la terapia migliore. 

Le malattie metaboliche ereditarie colpiscono un neonato su 3mila. Se ne conoscono oggi circa 600 tipi: sono patologie causate dall'assenza o dall’alterazione di uno degli enzimi intracellulari che svolgono la loro azione in una delle vie metaboliche dell’uomo - deputati cioè alla produzione di energia nell'organismo. Si tratta di malattie rare, spesso difficili da diagnosticare, che incidono sulla qualità della vita di chi ne è affetto – possono anche avere esiti mortali – ma che possono essere contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale. Eppure solo 3 bambini su 10 nel 2013 hanno avuto accesso a questo esame. La responsabilità di avviare il test è in carico alle Regioni. Al momento, però, in Italia questo test viene effettuato su tutti i nuovi nati solo in aree limitate. A oggi, nel nostro Paese, sono obbligatori solo i test per 3 patologie (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria): in base al numero medio di nuovi nati e all’incidenza di queste patologie, si stima che ogni anno circa 300 neonati sfuggano ad una diagnosi precoce.

A fare il punto su questo argomento il 18 novembre 2014 a Roma è stata la tavola rotonda “Screening metabolico neonatale allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo di Recordati Orphan Europe.

“Lo screening metabolico allargato è una opportunità di prevenzione per le malattie metaboliche ereditarie che va assicurato a tutti i neonati del nostro Paese”, ha spiegato il prof. Giovanni Corsello, presidente della Società Italiana di Pediatria. “Le differenze notevoli di offerta da parte delle varie regioni creano disparità e differenze che hanno conseguenze rilevanti non solo sul piano clinico e assistenziale, ma anche sociale ed etico”.

Durante l’incontro, inoltre, è stato presentato il volume Screening Neonatale Metabolico Allargato: Vademecum per il pediatra, a cura del prof. Alberto Burlina, direttore dell’Unità operativa complessa Malattie metaboliche ereditarie, Centro regionale Screening neonatale allargato dell’Azienda ospedaliera ‐ Università di Padova. Il testo vuole essere un aiuto pratico per i pediatri in modo da approfondire le conoscenze sullo screening neonatale allargato delle malattie metaboliche ereditarie. “La prima parte è dedicata ai principi dello screening neonatale allargato con particolare attenzione alle malattie suscettibili di screening”, spiega Burlina. “Al momento non vi è una Legge Nazionale ma solo Delibere Regionali, pertanto ho contemplato un elenco di malattie metaboliche ereditarie che possono essere identificate in modo da fornire una guida più completa possibile”.