Sindrome da delezione: cos'è
Le principali anomalie di struttura dei cromosomi comprendono anche la delezione, ovvero la perdita di un segmento di un cromosoma, sia esso terminale o interstiziale. Di si tratta di un fenomeno che interessa segmenti relativamente grandi di cromosoma ma alcune sindromi vengono definite microdelezioni e possono essere identificate solo con esami più avanzati.
Cos’è
Le sindromi da delezione e microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita di un tratto cromosomico di grandi o più piccole dimensioni. Con essi vanno persi i geni localizzati su quel frammento cromosomico, causando alterazioni di importanza variabile a seconda del cromosoma, delle dimensioni e della regione cromosomica coinvolti. I principali sono:
Sindrome da Delezione 22q11.2
Detta sindrome di Di George è una malattia che porta a specifici dimorfismi del viso connesse all’ipoplasia del timo e delle ghiandole delle paratiroidi, oltre a forme di cardiopatie congenite.
Sindrome da delezione 5p
Sindrome Cri-du-chat o del grido di gatto si manifesta con una serie di malformazioni, in primis un pianto acuto, alla nascita, simile al miagolio di un gatto. Si presentano poi microcefalia, ritardo psicomotorio e tratti caratteristici del volto.
Sindrome da delezione 4p
La sindrome di Wolf-Hirschhorn determina grave ritardo mentale, segni craniofacciali specifici, convulsioni e ipotonia.
Sindrome delezione 15q11.2
La sindrome di Prader e quella di Willi/ Angelman coinvolgono la stessa regione cromosomica ma si manifestano in modo diverso a seconda che cromosoma interessato sia di origine materna o paterna.
Sindrome da delezione 1p36
La sindrome da delezione 1p36 è una sindrome caratterizzata da una particolare anomalia cromosomica, la mancanza (delezione) di un cromosoma , responsabile di alcune forme di dismorfismo facciale, ritardi nell’apprendimento e nella comunicazione, patologie del cuore, muscolari o respiratorie.
Test genetici
I test genetici sono solitamente suggeriti solo ai futuri genitori che presentano un rischio più elevato legato ad una storia familiare positiva ad una specifica patologia
Diagnosi
La diagnosi si basa prima sul quadro clinico generico, poi viene confermata attraverso l’analisi cromosomica.
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