Miopatie congenite: cause, sintomi e trattamento
Le miopatie congenite sono malattie che colpiscono i muscoli e le cui complicanze possono essere gravi e invalidanti. Ne esistono numerose forme, per la grande varietà di geni in causa.
Definizione
Le miopatie congenite si traducono in anomalie presenti dalla nascita nella struttura interna delle fibre muscolari. Esistono tre grandi classi di miopatie congenite: le miopatie con “core” (lesioni presenti in muscoli di taglia e distribuzione variabile), miopatie con accumulo di proteine (ammasso inusuale di proteine nelle fibre) e le miopatie con nucleo centrale (difetto di localizzazione del nucleo delle fibre muscolari). Esse sono ancora divise in diverse categorie secondo criteri estremamente fini come la forma delle lesioni, la loro localizzazione nelle fibre muscolari e il gene in causa.
Sintomi
La debolezza muscolare è il sintomo principale di una miopatia congenita, ma i muscoli colpiti e le complicazioni variano molto in funzione del tipo di malattia. Alcune miopatie hanno una ripercussione ortopedica (difficoltà a muoversi e spostarsi), neurologica (ritardo di sviluppo) o respiratoria quando sono affetti i muscoli implicati nella respirazione. Si possono osservare anche disturbi della deglutizione. In generale, i sintomi di una miopatia congenita si manifestano più o meno precocemente, alcuni segni come il deficit motorio e l’ipotonia neonatale possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita.
Cause
Una miopatia congenita è di origine genetica e dipende da un’anomalia del DNA trasmessa da uno dei genitori o da entrambi. Ad oggi sono stati individuati una trentina di geni nelle miopatie congenite e ognuno codifica una proteina essenziale al buon funzionamento muscolare. Sono sempre in corso ricerche per trovare altri geni potenzialmente in causa.
Diagnosi e terapia
L’esame di referenza per la diagnosi di miopatia congenita è la biopsia muscolare. L’analisi di un prelievo di muscolo permette di osservare la struttura delle fibre e di determinare il tipo di anomalie presenti. Attualmente e nonostante i progressi della ricerca, non esiste ancora un trattamento curativo per guarire completamente da una miopatia congenita. Solo una terapia multidisciplinare e un accompagnamento personalizzato permettono di limitare le complicanze e l’impatto della debolezza muscolare sul quotidiano. I trattamenti proposti sono: kinesiterapia, presidi ortopedici e tecnici, ergoterapia o ancora ortofonia. In alcuni casi può essere indispensabile adottare presidi respiratori.