Teleangectasia emorragica ereditaria: sindrome di Rendu Olser
La malattia di Rendu Osler (o teleangectasia emorragica ereditaria) è una rara malattia vascolare di origine genetica. Se i sanguinamenti ripetuti dal naso fanno parte dei principali sintomi, l’affezione può anche dar luogo a gravi complicazioni.
Sintomi della teleangectasia emorragica ereditaria
I sintomi del morbo di Rendu Osler sono variabili e si manifestano con sintomi chiamati “criteri di Curaçao” che comprendono la presenza ereditaria di teleangectasie sulle labbra, la lingua e le dita (formazione di lienee rosse o violette per la dilatazione dei piccoli vasi cutanei), frequenti sanguinamenti dal naso (epistassi) e malformazioni artero-venose(MAV) a livello dei polmini, del fegato o del cervello. Le malformazioni artero-venose possono provocare gravi complicanze: accidenti vascolari cerebrali (AVC),emorragie acute o croniche, insufficienza cardiaca. Anche l’anemia fa parte delle frequenti conseguenze della malattia.
Diagnosi
La diagnosi della teleangectasia emorragica ereditaria è essenzialmente clinica. Essa si esprime con certezza grazie all’osservazione di 3 o 4 dei sintomi elencati nei criteri di Curaçao. Se sono presenti 2 sintomi la diagnosi è solo di sospetto, per ottenere una conferma si può effettuare un test genetico.
Cause e fattori di rischio
La malattia di Rendu-Osler è una malattia genetica causata da una mutazione dei geni che provoca una malformazione dei vasi sanguigni. Trattandosi di una malattia detta dominante una coppia composta da un solo genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al proprio bambino. La malattia si può manifestare ad età differenti anche nella stessa famiglia.
Terapia
La terapia della malattia di Rendu-Osler comprende diverse misure, che mirano a trattare i sintomi presenti, a limitare le complicanze e migliorare la qualità di vita del paziente. Il trattamento delle epistassi si effettua in prima istanza con una coagulazione al laser o, in seconda battuta, con un’embolizzazione. L’intervento chirurgico è proposto solo in caso di sanguinamenti particolarmente invalidanti.Tecniche di compressione sono proponibili per alleviare le epistassi acute. Il trattamento delle MAV dipende dai sintomi osservati e dagli organi affetti perciò è richiesta una terapia multidisciplinare. In caso di anemia si prescrivono supplementi di ferro per via orale o endovena. Le teleangectasie necessitano generalmente dell’intervento di un dermatologo.La terapia può essere medica o chirurgica secondo il disagio causato dalla malattia.
Si richiede un controllo regolare per prevenire le complicanze ed una ETP (educazione terapeutica del paziente) è attuata per aiutare il paziente ad effettuare misure per occuparsi del quotidiano.