Atrofia muscolare spinale: sintomi, cause e trattamento

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica, che colpisce differenti gruppi di muscoli, causando atrofia e debolezza muscolare. Non esiste ancora un trattamento curativo, ma una terapia dei sintomi permette di migliorare lo stato dei pazienti.

Sintomi

L’atrofia muscolare spinale designa un gruppo di malattie rare e di origine genetica, che colpiscono i motoneuroni e le cellule nervose che presiedono alla contrazione muscolare. I principali sintomi sono debolezza e atrofia muscolare, a volte associate a tremori, perdita di riflessi e altre complicanze come la scoliosi.La malattia causa un handicap motorio (difficoltà a sedersi e camminare), ma non colpisce le funzioni intellettive. Nelle forme più gravi questa patologia può anche colpire i muscoli respiratori e ridurre l’aspettativa di vita.

Classificazione

Esistono diverse forme di atrofia muscolare spinale classificate secondo i muscoli colpiti. L’atrofia muscolare spinale prossimale colpisce i muscoli più vicini al tronco come spalle, braccia, anche e cosce. In caso di atrofia muscolare spinale distale i muscoli affetti sono i più lontani dal tronco (muscoli distali): piedi, gambe, mani e avambracci. Quando la malattia colpisce i muscoli della lingua e della bocca si chiama atrofia muscolare bulbo-spinale (malattia di Kennedy). Le atrofie spinali sono anche classificate in 4 tipi in base all’età in cui si manifestano e alla gravità dei sintomi. In generale più i sintomi compaiono presto più sono severi. Così l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 si manifesta prima dei 6 mesi, quella di tipo 2 tra i 6 e i 18 mesi, quella di tipo 3 colpisce bambini e adolescenti e quella di tipo 4 l’adulto.

Cause

L’atrofia spinale è dovuta ad una delezione (perdita di informazione) del gene SMN, il cui compito è codificare la proteina di sopravvivenza del motoneurone. In caso di atrofia bulbo-spinale legata alla X, le mutazioni concernono questo cromosoma. Per definizione, questa malattia non è contagiosa.

Terapia

In assenza di una terapia specifica, il trattamento dell’atrofia muscolare spinalesi fonda su una stretta sorveglianza medica. Sono indispensabili misure volte a ritardare l’evoluzione dei sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti: fisioterapia per mantenere la forza muscolare e prevenire la perdita di mobilità, ergoterapia ed assistenza a domicilio o ancora ortofonia per alleviare i disturbi della parola e della masticazione. Un’assistenza specifica si attua dopo la diagnosi quando sono colpiti i muscoli respiratori.