Distrofia muscolare di Duchenne: cause, sintomi e terapia

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La distrofia muscolare di Duchenne (o miopatia di Duchenne) è una cardiomiopatia genetica, ereditaria caratterizzata da problemi muscolari.



Definizione

La distrofia muscolare di Duchenne è stata descritta per la prima volta nel 1860 dal Dott. Duchenne, di Boulogne-sur-Mer, il quale definì una malattia genetica che interessava il gene del cromosoma X. Questa forma di miopatia del bambino è la più diffusa e i maschietti vedono progressivamente atrofizzare complessivo dei loro muscoli, fin a quando non possono più muoversi e compiere le normali attività quotidiane.

Cause

Questo genere di disturbi è provocato da una carenza di distrofina, una proteina essenziale alla sostenibilità del tono muscolare. La malattia è causata da un’anomalia del gene DMD la cui funzione principale è quella di produrre la proteina a sostenimento della fibra muscolare. Se non funzionale, la proteina non permette alle cellule di avere la dovuta tonicità, per tanto le cellule muscolari tendono ad infragilirsi e le fibre si distruggono poco a poco. Essendo un’anomalia del cromosoma X sessuale su n gene detto recessivo, la patologia colpisce i maschi, ed è diagnosticabile a partire dai 3 anni.

Sintomi

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce non solo tutti i muscoli dell’organismo, ma anche il cuore. Asintomatica prima dei 3 anni, età in cui il bambino inizia a camminare, in ritardo e presenta difficoltà a reggersi in piedi e salire le scale. Verso i 10-12 anni l’utilizzo di una sedia a rotelle risulta indispensabile; progressivamente i muscoli del tronco e degli arti si indeboliscono, associata ad una scogliosi grave. Dopo i muscoli inferiori è il tono muscolare del tronco e delle braccia che scompare poco a poco, provocando complicazioni quali rischi di infezioni bronco-polmonari e di scompensi ventilatori. Delle tracheotomie sono realizzate per permettergli di respirare, mentre una sedia a rotelle elettrica gli consente di ottenere una certa autonomia nei movimenti. Le tecniche e la ricerca hanno aumentato l’aspettativa di vita di chi soffre di questa patologia, e, oggi, consente ai pazienti di superare il 20simo anno di età.

Terapia

La terapia della distrofia muscolare di Duchenne si basa sulla chinesiterapia e cortisoni. L’aspettativa di vita dei pazienti è ridotta e si aggira intorno ai 40 anni. L’applicazione di un trattamento multidisciplinare consente di rallentare l’evoluzione della degenerazione, mirata a rallentare l’evoluzione stessa della malattia. Un ortopedico, un pneumologo, un cardiologo, un nutrizionista, ecc. possono contribuire a indirizzare il paziente verso un approccio positivo che lo possa rendere il più autonomo possibile. I glucorticoidi sono utilizzati per migliorare la forza motrice durante i primi sei mesi e prolungare i movimenti per due anni. Molti studi scientifici promettenti sono in corso di sperimentazione anche se è presto per parlare di effetti a lungo termine: trattasi della terapia genica, non ancora testata sull’uomo.


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