Sindrome di Cohen: sintomi, diagnosi e cura

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La sindrome di Cohen è una malattia genetica rara che si manifesta con un ritardo mentale, dello sviluppo e anomalie morfologiche. Quali sono i tipi di assistenza possibili in funzione ai sintomi e alla loro gravità?



Definizione

La sindrome di Cohen conosciuta anche come sindrome di Pepper o sindrome di Cervenka, è un disturbo genetico raro che si manifesta con ritardo dello sviluppo e altri segnali clinici specifici. Pur rientrando tra le varie cause che portano al ritardo mentale sono stati solo 200 i casi recensiti dalla sua prima scoperta nel 1973.

Cause

La sindrome di Cohen è causata dalla mutazione di un gene che si trasmette attraverso una modalità autosomica recessiva. Solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile (il gene VPS13B), il bambino durante la gestazione potrebbe ereditarlo nascendo con questa sindrome. Il gene si trova sul cromosoma 8q22 e 8q23 atto a orginare e controllare il traffico delle proteine intracellulari.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Cohen sono di ordine fisico e intellettuale. Delle anomalie morfologiche appaiono progressivamente durante l’infanzia: dismorfia facciale, microcefalia progressiva, ipermobilità dei legamenti, obesità tronculare, distrofia retinica e miopia e neutropenia con infezioni ricorrenti. Diversi i ritardi dello sviluppo che accompagnano la sindrome: deficit cognitivo non progressivo più o meno grave, disturbi della crescita, ipotonia. Il paziente è caratterizzato da un comportamento giocoso.

Come scoprire la sindrome di Cohen

La sindrome di Cohen non è solitamente rilevabile durante la gravidanza. La diagnosi si stabilisce con l’apparizione dei primi sintomi, generalmente tra i 4 e i 6 anni, quando vengono constatati dei ritardi d’acquisizione. In funzione della gravità la cura e l’assistenza diagnostica e terapeutica necessitano di un intervento multidisciplinare. In un primo tempo il paziente viene affidato ad un genetista clinico per il confermare il deficit intellettivo e la diagnosi della sindrome.

Cura

La cura del paziente implica un approccio multidisciplinare coordinato da un pediatra o un medico generico a seconda dell’età o dallo stesso genetista. Oltre questi specialisti ve ne sono altri che possono intervenire in funzione dei disturbi e della loro gravità: oftalmologo, endrocrinologo, neuropediatra, ortopedista, psichiatra, dentista, stomatologo, nefrologo, otorinolaringoiatra e medico rieducatore. Per i disturbi oculari non vi è alcun trattamento comprovato per la sua efficacia di arrestare l’evoluzione della malattia retinica. Un sostegno psicologico viene ulteriormente proposto non solo al paziente ma anche alla sua famiglia. I bambini affetti da questa sindrome devono essere seguiti in ambito scolastico seguendo scuole specializzate. La logoterapia permette di sviluppare al meglio il linguaggio, mentre la fisioterapia a tenere a bada l'ipertonia e i movimenti.