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Sindrome di Cohen: sintomi, diagnosi e cura

La sindrome di Cohen è una malattia genetica rara che si manifesta con un ritardo dello sviluppo e anomalie morfologiche. Quali sono i tipi di assistenza possibili in funzione ai sintomi e alla loro gravità?



Definizione

La sindrome di Cohen è un disturbo genetico raro che si manifesta con ritardo dello sviluppo e altri segnali clinici specifici. Pur rientrando tra le varie cause che portano al ritardo intellettuale sono stati solo 200 i casi recensiti dalla sua prima scoperta nel 1973.

Cause

La sindrome di Cohen è causata dalla mutazione di un gene che si trasmette attraverso una modalità autosomica recessiva. Solo quando entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile (il gene VPS13B), il bambino durante la gestazione potrebbe ereditarlo nascendo con questa sindrome.

Sintomi

Le manifestazioni sintomatiche della sindrome di Cohen sono di ordine fisico e intellettuale. Delle anomalie morfologiche appaiono progressivamente durante l’infanzia: dismorfia facciale, microcefalia progressiva, ipermobilità dei legamenti, obesità tronculare, distrofia retinica e miopia e neutropenia con infezioni ricorrenti. Diversi i ritardi dello sviluppo che accompagnano la sindrome: deficit cognitivo non progressivo più o meno grave, disturbi della crescita, ipotonia. Il paziente è caratterizzato da un comportamento giocoso.

Diagnosi

La sindrome di Cohen non è solitamente rilevabile durante la gravidanza. La diagnosi si stabilisce con l’apparizione dei primi sintomi, generalmente tra i 4 e i 6 anni, quando vengono constatati dei ritardi d’acquisizione. In funzione della gravità la cura e l’assistenza diagnostica e terapeutica necessita di un intervento multidisciplinare. In un primo tempo il paziente viene affidato ad un genetista clinico per il confermare il deficit intellettivo e la diagnosi della sindrome.

Cura

La cura del paziente implica un approccio multidisciplinare coordinato da un pediatra o un medico generico a seconda dell’età o dallo stesso genetista. Oltre questi specialisti ve ne sono altri che possono intervenire in funzione dei disturbi e della loro gravità: oftalmologo, endrocrinologo, neuropediatra, ortopedista, psichiatra, dentista, stomatologo, nefrologo, otorinolaringoiatra e medico rieducatore. Per i disturbi oculari non vi è alcun trattamento comprovato per la sua efficacia di arrestare l’evoluzione della malattia retinica. Un sostegno psicologico viene ulteriormente proposto non solo al paziente ma anche alla sua famiglia.
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