Malattie genetiche – Definizione

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Definizione

Le malattie genetiche designano quell'insieme di malattie la cui causa colpisce uno o più geni difettosi o a causa di un’anomalia cromosomica. Esse possono essere ereditarie o no: le malattie genetiche che colpiscono i geni difettosi sono trasmissibili per discendenza, come la mucoviscidosi o la miopatia, ad esempio. Mentre le malattie cromosomiche, non sono ereditarie. La trisomia 21 costituisce il caso più diffuso di anomalia del numero di cromosomi, anche se i genitori non sono portatori dell’anomalia genetica.