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Porfiria: sintomi, diagnosi e cura

La porfiria è una malattia che si manifesta con la presenza, nell’organismo, di molecole precorritrici dell’emoglobina chiamate porfirine, che si ritrovano nelle urine e nelle feci.


Definizione

La porfiria può essere primitiva e di origine congenita, causata da un deficit del metabolismo nella sintesi di questi pigmenti. Esistono diversi tipi di porfiria primitiva a seconda dell’organo o del disturbo del metabolismo correlato: porfiria epatica se proviene dal fegato, porfiria eritropoietica congenita se colpisce il midollo e porfiria mista. La porfiria tipo, chiamata morbo di Günther, si manifesta dall’infanzia e persiste nell’età adulta. Essa può risultare secondaria all’assunzione di alcuni farmaci o a seguito di intossicazione data da metalli pesanti.

Sintomi

I sintomi comuni relativi ai diversi tipi di porfiria sono la presenza di porfirine nelle urine e nelle feci (le urine in questo caso si caratterizzano per essere di colore scuro). Altri segnali variabili a seconda del tipo specifico di porfiria possono manifestare per il morbo di Günther e altri tipi la presenza di bolle sulla pelle all’origine cicatrizzanti dopo l’esposizione al sole; poi possono comparire dolori addominali violenti, nausea e vomito, disturbi nervosi come la paralisi transitoria; disturbi psichiatrici passeggeri tipici di alcune porfirie acute.

Diagnosi

La diagnosi della porfiria si effettua attraverso un esame delle urine e un’analisi del sangue. Questi sono mirati a segnalare la presenza dii porfirine, come nel caso di urine color rosso.

Cura

In caso di crisi importanti, degli analgesici associati ad un endovene di idrato di carbonio sono consigliati per forme di porfiria acuta. Generalmente le crisi acute scompaiono spontaneamente dopo qualche giorno; mentre alcuni sintomi possono tuttavia persistere per lungo tempo anche dopo al fine della malattia. In tali casi un trattamento specifico è necessario.
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