Sindrome di Proteo, l'appello della mamma: salvate mia figlia

Wendy Punch, madre della giovane Tori affetta da sindrome di Proteus, ha lanciato un appello sul web per curare sua figlia: le sue ossa crescono troppo.  

Tori Punch ha 13 anni, è australiana e soffre della sindrome di Proteus. Le sue ossa e la sua pelle crescono troppo, e Tori ha le gambe e il viso del tutto deformati. Questa crescita anomala e fuori controllo si accompagna anche a forme tumorali: la ragazzina australiana ne ha diversi sotto la pianta del piede, non può neppure indossare un paio di scarpe. 

Per capire quanto può essere la sofferenza, fisica e psicologica, che Tori e la sua famiglia devono sopportare è sufficiente ricordare Elephant man, la pellicola di David Linch, tenendo bene a mente che sir Frederick Treves, l'autore del romanzo a cui è ispirato il film, conobbe Joseph Merrick ai tempi in cui era costretto ad esibirsi come fenomeno da baraccone in spettacoli di strada.

La madre Wendy lancia un appello perché qualcuno la aiuti a curare sua figlia. "Quando ero incinta al terzo mese - ha raccontato al Sun - i medici mi hanno avvertito che c’era del fluido nel cervello della bambina. Pensavano che sarebbe nata con la sindrome di Down. E invece, quando è nata, Tori era del tutto sana. Ci siamo accorti che qualcosa non andava per il verso giusto solo quando abbiamo notato uno strano incurvamento delle gambe". È normale che le gambe dei neonati siano storte: stanno per nove mesi rannicchiati nell’utero. Nel giro di poche settimane, però, la situazione torna alla normalità. Così non è stato per Tori: l’incurvatura è diventata deformazione e dopo le gambe hanno cominciato a deformarsi le ossa del cranio, infine la ragazzina ha cominciato a manifestare problemi di apprendimento.

Da quando aveva 18 mesi non è in grado di stare in piedi e si muove con una carrozzina. I medici che le hanno diagnosticato la sindrome hanno spiegato alla donna che la malattia si deve alla mutazione di un gene. Alcune parti dell’organismo di Tori crescono molto più rapidamente del normale: ha già subito diversi interventi alle gambe e le è stata asportata parte dell’ovaio aggredita da un tumore. 

La sindrome di Proteus è molto rara, le cure costano molto. Così la famiglia di Tori ha lanciato un appello online per una raccolta fondi che la aiuti a continuare nella ricerca di una cura per la ragazzina. Per partecipare, la campagna è su gofundme.com. Per aiutare Tori a stare meglio servono (solo) 5mila dollari.