Tetralogia di Fallot: intervento e sopravvivenza

La Tetralogia di Fallot è una malformazione cardiaca descritta per primo da Niems Stensen nella seconda metà del 1600.

Che cos’è la Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot,detta anche sindrome del bambino blu,è una malformazione cardiaca congenita, che classicamente ha 4 elementi anatomici: comunicazione fra i due ventricoli per difetto del setto interventricolare, origine biventricolare dell’aorta, che si trova a cavallo dei due ventricoli sopra il difetto interventricolare (aorta a cavaliere), stenosi (restringimento) sottovalvolare e valvolare dell’arteria polmonare, ipertrofia muscolare del ventricolo destro, come conseguenza degli altri difetti. Questa malformazione cardiaca rappresenta il 10% di tutte le patologie cardiache congenite.

Meccanismo

La presenza della comunicazione interventricolare fa sì che il sangue dal ventricolo sinistro invece di essere pompato nell’aorta venga spinto nel ventricolo destro (shunt sinistro destro) e poiché la stenosi della polmonare ne impedisce il cammino verso il polmone torna verso l’aorta. Di conseguenza il sangue che raggiunge il circolo generale è una miscela i sangue arterioso e venoso, quindi poco ossigenato. Da qui la cianosi (colorazione bluastra di cute e mucose) e le dita a bacchetta di tamburo, che sono i sintomi principali. I casi più gravi di tetralogia di Fallot hanno cianosi già in età di lattante, mentre nei casi lievi i sintomi compaiono verso i due anni, comunque la cianosi tende ad aggravarsi col tempo.Il bambino con Tetralogia di Fallot è cianotico a riposo e la cianosi aumenta con gli sforzi. La crescita è rallentata. Alcuni bambini con Tetralogia di Fallot presentano il fenomeno dell’accovacciamento (squatting): dopo aver effettuato uno sforzo ed essere diventato più cianotico, il bambino si accovaccia perché in questa posizione recupera più rapidamente il suo abituale stato di ossigenazione.

Intervento

La terapia per la Tetralogia di Fallot è chirurgica. Prima di procedere all’intervento è necessario effettuare un cateterismo cardiaco ed un’angiocardiografia, che consentono di delineare accuratamente i difetti intracardiaci e dimensioni e morfologia dell’arteria polmonare. L’intervento chirurgico correttivo viene effettuato in circolazione extracorporea, mediante l’uso della macchina cuore-polmoni. Il difetto interventricolare viene chiuso con un patch di materiale sintetico che viene suturato sul bordo del difetto e si rimuove il tessuto muscolare, che ostruisce la zona polmonare sottovalvolare. La valvola polmonare viene aperta. Questo intervento viene effettuato intorno all’anno di vita, ma in bambini con forme meno gravi della patologia può essere differito. Se il bambino necessita di un intervento nei primi mesi di vita si effettua un intervento palliativo, che consiste nel creare una comunicazione tra un’arteria succlavia e l’arteria polmonare dello stesso lato, per aumentare il flusso di sangue nei polmoni. Questo intervento è relativamente semplice e permette di migliorare l’ossigenazione, la crescita e di aspettare senza pericolo il tempo dell’intervento radicale.

Sopravvivenza

I pazienti non operati per il 75% superano il un anno di vita, per il 60% raggiungono i 4 anni, per il 30% superano i 10 anni,solo il 5% sopravvive oltre i 40 anni. La prognosi migliora sensibilmente con l’intervento chirurgico. Infatti dopo l’intervento la maggior parte dei pazienti non presenta più nessun sintomo e conduce una vita normale, bisogna comunque che il paziente sia sottoposto a controlli periodici. La sopravvivenza dopo un intervento riuscito è sovrapponibile a quella di persone normali.