Acromatopsia: cause, sintomi e cura

Definita anche acromatia o monocromatismo, l’acromatopsia è una patologia del sistema visivo che impedisce di vedere i colori. Ecco quali le cause, i principali sintomi e le cure adatte per l’acromatopsia.

L’acromatopsia è una patologia congenita, spesso dovuta da una lesione celebrale. Essa definisce l’impossibilità di un individuo di visualizzare i colori (per questo si distingue dal daltonismo, che consente di percepirli in modo alterato). L’acromatopsia si distingue in acromatopsia completa, malattia genetica rara che lascia percepire alla persona che ne soffre una visuale di sfumature grigie. Se essa è correlata al cromosoma X, viene detta monocromatia al blu, il cui cono visivo è sensibile al blu, il solo colore percepito. L’acromatopsia celebrale, invece, può essere causata da un’ischemia celebrale costituente una perdita parziale o totale della visione dei colori, che dipende dal tipo di lesione. In alcuni casi, oggi, questa condizione è trattata grazie all’utilizzo di lenti a contatto cromogene.

Cause

Le cause della acromatopsia differiscono a seconda del tipo di patologia diagnosticato (acromatopsia celebrale o acromatopsia completa). Nel primo caso, l’acromatopsia celebrale, la non percezione dei colori è data da una lesione celebrale, causata da un’ischemia celebrale sopraggiunta a soggetti che in precedenza vedevano perfettamente i colori. L’altro tipo di acromatopsia è dato da una malattia genetica congenita rara che colpisce una persona su 50000 nel mondo. L’acromatopsia è determinata da una malformazione dei coni, uno dei due tipi di fotorecettori situati nel mezzo della retina e che assicurano una visione dei colori e dell’acuità visiva. I bastoncelli, altro tipo di fotorecettori, sono implicati nella visione crepuscolare. Se l’acromatopsia correlata al cromosoma X risulta sensibile al blu e, nel mondo, circa il 5-10% della popolazione abitante un’isola del pacifico (l’isola di Pingelap) ne è colpita.

Sintomi

Il sintomo principale di acromatopsia è dunque costituito dall’assenza di percezione dei colori. Un paziente acromata vede unicamente in bianco e nero e nuance grigie. Questa non percezione dei colori si accompagna ad un abbassamento dell’acutezza, alla quale spesso si aggiunge un’ambliopia con l’obbligo di compensare il cattivo funzionamento di un occhio con l’altro attraverso un nistagmo, movimento involontario e convulso dell’occhio e una forte sensibilità alla luce (fotofobia). Nei casi specifici di monocromatia al blu, i sintomi sono quasi identici: il paziente vede gli ambienti in grigio e blu, mentre l’acutezza visiva risulta meno importante. Questa tipologia di acromatopsia congenita si manifesta nei bambini tra i 2 e i 4 anni. La fotofobia e il nistagmo sono tra i i primi sintomi visibili, mentre la perdita visiva dei colori è raramente totale.

Cura

Al giorno d’oggi non esiste un trattamento che consente di alleviare i sintomi dell’acromatopsia, permettendo a chi ne soffre di riacquistare una percezione dei colori totale. Per correggere i disturbi dell’ambliopia e la fotofobia i pazienti possono utilizzare degli occhiali colorati atti a limitare i fastidi dati da questi sintomi. Allo stesso tempo delle lenti cromogene con filtri e dispositivi di ingrossamento possono essere impiegati per migliorare la percezione dei colori. Fastidiosa nella vita di tutti i giorni, l’acromatopsia non costituisce un fattore invalidanti nel percorso di studio del paziente che ne soffre.