Sclerosi multipla: sintomi e cure

Fai una domanda
La sclerosi multipla è una patologia neurologica non traumatica del sistema nervoso centrale, che colpisce ogni anno molti pazienti, in generale in giovane età. Essa si caratterizza da una reazione infiammatoria sviluppatasi contro la mielina del sistema nervoso centrale, la quale con il tempo deteriora la qualità dell’influsso nervoso.


Definizione

La sclerosi multipla indipendentemente dal sesso, uomini e donne giovani e la si può definire come la prima causa di handicap non traumatico nei giovani adulti. La sclerosi fa parte della categoria di malattie autoimmuni, ossia quelle patologie che comportano uno squilibrio del sistema immunitario, che si manifesta con l’azione delle cellule e degli anticorpi su alcuni organi, assimilati come corpi estranei, fabbricando anticorpi contro i propri tessuti. Nel caso della sclerosi multipla, chiamata anche sclerosi a placche, il sistema immunitario della persona malata reagisce, come già accennato, contro la mielina, neutralizzandola.

Attacco

Un attacco corrisponde a uno o più disturbi neurologici, isolati o associati, che si installano in poche ore prolungandosi su una durata di almeno 24h, fino a diversi giorni o diverse settimane, per poi sparire completamente o parzialmente. In caso di crisi di sclerosi multipla, possono apparire nuovi sintomi o riapparire vecchie manifestazioni, tendenti ad aggravarsi.

Tipi di sclerosi multipla

Sclerosi multipla recidivante-remittente

Questa forma è la più frequente: più dell’80% dei malati presentano questa fase all’inizio della malattia. La forma di SM recidivante-remittente si caratterizza con l’apparizione di attacchi alternati con fasi di remissione. Durante la fase precoce, i sintomi possono risultare completamente assenti e in tal modo durare anche per diversi anni.

Sclerosi secondariamente progressiva

La sclerosi secondariamente progressiva è considerata come la seconda fase della malattia, in un malato su due, dieci anni dopo l’apparizione dei rimi sintomi. Essa si caratterizza con l’aggravarsi regolare delle anomalie neurologiche che si installano così in maniera irreversibile. La regressione al momento dei periodi di remissione è sempre più incompleta e il numero di attacchi e di remissioni diminuiscono parallelamente rispetto alla disabilità, che persiste sempre più aumentando la sua intensità.

Sclerosi progressiva primaria

La sclerosi primariamente progressiva colpisce circa il 10% dei pazienti in età più avanzata. I sintomi s’aggravano molto rapidamente e in maniera progressiva e la disabilità aumenta velocemente e diventa permanente, poiché non sussistono né attacchi, né remissioni. La progressione è allora irreversibile.

Sclerosi multipla progressiva con ricadute

Questa forma è la più rara, circa il 5% dei malati e progredisce dal momento della sua apparizione, con periodi di remissione che non sono necessariamente accompagnati da un miglioramento o da un recupero.

Cause

La sclerosi non è realmente una malattia ereditaria anche se esiste una certa predisposizione genetica, molti sono i casi riscontrati in una stessa famiglia. Il rischio di sviluppare una sclerosi per i bambini o i fratelli di un paziente colpito da sclerosi è relativamente debole, con un’incidenza massima dal 2% al 4%. La sclerosi non è una malattia infettiva ma la teoria che l’influenza di alcuni virus dell’infanzia possono favorire questa reazione immunitaria non deve essere esclusa. La ripartizione della sclerosi è variabile nelle diverse regioni del mondo: infatti, la sclerosi multipla è molto frequente in Europa del Nord e Centrale, rispetto all’Europa del Sud o l’Africa. Questa differenza può spiegare l’influenza dell’ambiente sull’installarsi della malattia. La malattia risulta più frequente in quelle popolazioni che vivono in regioni temperate, come anche per coloro che passano la loro infanzia in queste regioni. Al contrario, si è constatato che la sclerosi è meno frequente per coloro che abitano in queste regioni ma che sono cresciuti altrove. Lo stress, i traumi e gli interventi chirurgici possono favorire le crisi di sclerosi multipla.

Fisiopatologia

La sclerosi si caratterizza con una reazione infiammatori che il sistema immunitario sviluppa contro la mielina prodotta dal sistema nervoso centrale, che a sua volta provoca una perdita di questa sostanza. La mielina circonda i nervi o le fibre nervose che trasmettono informazioni dal cervello agli arti inferiori e superiori e al viso. Essa deve essere sostituita con un tessuto cicatrizzante chiamato sclerosi. Molte le fibre nervose colpite in diversi punti del sistema nervoso centrale, da qui la seconda denominazione della malattia, sclerosi a placche.

Conseguenze

Quando la guaina di mielina è lesionata, la trasmissione degli influssi nervosi è danneggiata. Le placche cicatrizzali alternano la trasmissione degli influssi nervosi provocando diversi sintomi a seconda della zona colpita che producono disturbi metodi, sensitivi, cognitivi, visuali, ecc. La malattia evolve con crisi sempre maggiori, in diverse situazioni, provocando l’apparizione di diverse manifestazioni neurologiche che possono regredire totalmente o parzialmente in qualche settimana.

Diagnosi

La conferma della diagnosi, il prima possibile, consente di mettere in atto, tanto rapidamente, un trattamento. In effetti, il trattamento precoce di un primo attacco isolato può prevenire o ritardare l’apparizione di altre crisi più disabilitanti. Consultare un neurologo è la prima cosa da fare in caso si sospetti di una sclerosi multipla alle prime manifestazioni. La diagnosi può essere evocata già durante l’interrogatorio che il medico fa al paziente e che verte sulle manifestazioni osservate. Successivamente un esame neurologico consentirà di verificare la presenza o l’assenza di riflessi oste tendinei, di movimenti oculari, della forza degli arti, della sensibilità e della verifica del buon coordinamento.

Tra i vari esami possibili: una risonanza magnetica consente di visualizzare il cervello, il midollo spinale così come le zone in cui la mielina è stata distrutta. Le lesioni della sclerosi sono multiple e colpiscono i due emisferi celebrali, i quali sono spesso asimmetrici e di dimensione variabile di qualche centimetro o millimetro l’uno dall’altro. Una puntura lombare, tramite prelievo del liquido cefalo-rachideo che consente la conferma della diagnosi, se vi si è identificato un aumento degli anticorpi. Dalle analisi la presenza di immunoglobuline G, Ig, nel liquido cefalo-rachideo, le quali formano delle bande caratteristiche, chiamate bande oligo-clonali, sono caratterizzanti un processo infiammatorio limitato al sistema nervoso centrale.

I potenziali evocati consentono di misurare la velocità della conduzione nelle diverse parti del sistema nervoso. I segnali nervosi sono rallentati e indeboliti nelle fibre colpite da sclerosi multipla, rispetto a quelle sane, normali. La misura dei potenziali evocati visivi (PEV), misurano la velocità di conduzione nelle fibre che collegano la retina alla zona di visione del cervello, mettendo in evidenza le eventuali lesioni dei nervi ottici.

Sintomi

I sintomi della sclerosi multipla appaiono sotto forma di crisi che durano da 24h a più giorni per poi diminuire di intensità ed eventualmente scomparire. Le manifestazioni variano secondo le zone del sistema nervoso colpite, provocando, tra le sue principali manifestazioni sintomatiche: formicolii, paralisi transitoria di un arto, visione offuscata o abbassamento della acutezza visuale da un occhio, perdita dell’equilibrio, incontinenza, disturbi della memoria e dell’attenzione, stanchezza, ecc.

Nevrite ottica

La nevrite ottica è una delle manifestazioni spesso riscontrare nei casi di sclerosi multipla e che possono portare alla scoperta della malattia, su circa un quarto dei pazienti affetti. La lesione oftalmica è situata sul nervo ottico e può comportare un abbassamento dell’acutezza visiva totale o parziale, un’amputazione del campo visivo, dolori oculari.

Formicolio

L’apparizione di sensazioni inusuali nelle braccia, nelle gambe o sul viso, come formicolii, intorpidimento, bruciore, anestesia, chiamate in gergo parestesia, sono le principali manifestazioni della sclerosi.

Disturbi dell’equilibrio

La spasticità, ossia i disturbi a camminare e di equilibrio, la tendenza a cadere, episodi di debolezza muscolare delle braccia o delle gambe e delle contratture muscolari, come anche rigidezza rappresentano un vero handicap per la malattia. I disturbi dell’equilibrio e delle difficoltà di coordinazione dei movimenti si aggiungono anche alle difficoltà della vita quotidiana.

Altri sintomi

Una stanchezza importante può sopraggiungere per piccoli sforzi. Inoltre possono manifestarsi disturbi urinari e di transito come la costipazione. Disturbi della memoria e dell’attenzione aggravano le manifestazioni motrici e sensitive; mentre degli episodi d’ansia e depressione accentuano la difficile situazione del paziente. Una disfunzione erettile negli uomini e una diminuzione o perdita delle sensazioni per le donne sono state spesso constatate.

Evoluzione

Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla è una malattia evolutiva molto lenta che si caratterizza con delle crisi che durano qualche settimana, durante le quali sono manifestabili i sintomi, di cui sopra. Come già in precedenza accennato, questi sintomi si alternano a periodi di remissioni, duranti i quali le manifestazioni si attenuano o scompaiono del tutto, soprattutto all’inizio della malattia. Il malato recupera relativamente bene durante questi periodi di remissione, per lasciare poi spazio ad altre crisi e altre conseguenze, che tendono, con il tempo, a regredire sempre meno.

L’evoluzione molto lenta della sclerosi, diventa totalmente disabilitante dopo 15, 20 anni dalle prime manifestazioni. Nell’85% delle situazioni, le crisi regrediscono ma nuove manifestazioni sopraggiungono: disturbi motori, sensitivi, perdita della vista, coordinazione. L’apparizione di nuovi attacchi, sempre più lunghi con dei periodi di remissione sempre più corti, stancano il paziente e aggravano a poco a poco l’handicap. Quest’ultimo diviene progressivo e si aggrava man mano. L’evoluzione della sclerosi multipla è imprevedibile: la sua gravità e le varie fasi variano da un malato all’altro. La frequenza e l’intensità delle crisi, così come le possibilità di recupero sono soggettive. In più di un malato su due, i disturbi di movimento diventano permanenti dopo 15, 20 anni.

Cure

Oltre il cortisone prescritto durante gli attacchi e per lungo tempo utilizzato come solo trattamento della sclerosi multipla, al momento nuovi farmaci sono prescritti come trattamento di fondo per migliorare la vita quotidiana delle persone colpite da sclerosi. I corticosteroidi sono utili per diminuire l’intensità delle manifestazioni neurologiche e ridurre la durata dell’attacco infiammatorio.

Trattamento a freddo

Gli immunomodulatori, come l’interferone beta Betaferon ®, agiscono sulla fase infiammatoria della malattia e sono efficaci per tutte le forme remittenti, riguardanti i due terzi dei pazienti all’inizio delle prime manifestazioni. Essi consentono di diminuire circa il 30% della frequenza delle crisi e in alcuni casi anche alcune disabilità.

Gli interferoni beta e il glatiramer di acetato sono prescritti per coloro che vedono e volvere la malattia attraverso gli attacchi e per chi ha avuto un primo attacco antinfiammatorio del sistema nervoso centrale, presentato attraverso una risonanza a favore di un rischio elevato a sviluppare una sclerosi multipla. Prescritti dal 1993, essi modulano il sistema immunitario e consentono di diminuire un terzo degli attacchi e delle loro spiacevoli conseguenze.

Il glatiramer di acetato (Copaxone®) è un’associazione di amminoacidi che illudono il sistema immunitario, deviando così gli attacchi della mielina. Il miglioramento della frequenza delle crsi con questo trattamento è paragonabile con quelle ottenuti dagli interferoni beta.

Gli immunosoppressori sono prescritti nelle forme molto attive della malattia o quando è constatato un fallimento di un trattamento immunomodulatore. Essi agiscono direttamente sulle cellule immunitarie e la prescrizione avviene dopo un consulto multidisciplinare tra più professionisti. Il monitoraggio è severo ed è effettuato in ragione dei rischi degli effetti secondari possibili.

Gli anticorpi monoclonali, farmaci più recenti, come il Natalizumab (Tysabri®) sono prescritti per forme più gravi e unicamente in ospedale. Questo tipo di trattamento è capace di ridurre il 68% della frequenza delle crisi e di ritardare il sopraggiungere dell’handicap causato dalla malattia stessa. Esse sono indicati per coloro che presentano una forma attiva nonostante il trattamento ad interferoni beta e per coloro che presentano una sclerosi multipla recidivante-remittente grave ad evoluzione rapida.

Rieducazione

A coloro affetti da questa patologia si consiglia di consultare un medico di medicina fisica e riabilitazione. Questo professionista valuterà lo stato del paziente e gli aiuti possibili per recuperare le capacità funzionali e migliorare la sua qualità di vita. Egli definirà un programma di rieducazione specifica adattato al paziente, il che necessita la partecipazione di più professionisti: fisioterapisti, terapia occupazionale, logopedista, psicologi. Le cure possono avvenire sia in ospedale, che in strutture private, a domicilio o in ospedalizzazioni a giornata o completa.

Le cure di rieducazioni consentono ai pazienti colpiti da sclerosi multipla di diminuire le conseguenze fisiche, psicologiche e sociali della malattia tentando di recupere la massimo alcune funzioni e di lottare contro gli effetti di un’immobilizzazione prolungata. L’obbiettivo maggiore è quello di consentire la migliore integrazione possibile del malato, migliorandone i disturbi di movimento e di equilibro, riducendo la perdita di autonomia, la spasticità, la stanchezza, la disadazione allo sforzo e anche curare i disturbi di transito, quelli vescico-sfinterici, genito-sessuali, e così via.


I principi della rieducazione sono alternati tra periodi di rieducazione attiva dove il paziente lavora attivamente a periodi passivi dove è lo specialista a dirigere il paziente, ad esempio praticando stiramenti e massaggi. I programmi di riqualificazione allo sforzo fanno parte integrante della rieducazione e devono essere adattati a ogni paziente: ad esempio cyclette, tapis roulant, ecc. Attività sportive e piscina sono consigliate; come anche crioterapia. L’adattamento specifico della rieducazione ad ogni paziente è valutato in funzione del suo handicap, del suo stato di salute e del suo stato psicologico, della spasticità, dei disturbi di equilibrio e della sua stanchezza. Importante è riparare i segnali precoci della stanchezza, al fine di adottare la rieducazione di ogni persona.

Fisioterapia

Dalle 2 alle 4 sedute alla settimana la fisioterapia può essere consigliata per diminuire il grado di un handicap. Dolori, rigidità possono essere così migliorati. Molto spesso si fa ricordo a massaggi, piuttosto dolci, che rilassano il paziente. L’ergoterapia aiuta le persone a preservare la loro autonomia nel loro contesto quotidiano. Consigli d’adattamento e tecniche specifiche possono essere proposte al malato per consentire, ad esempio, di utilizzare le posate per mangiare da solo, per scrivere al PC, per spostarsi e adattare alla loro disabilità i vari luoghi di una casa: cucina, salone, soggiorno, bagno. La logopedia, invece viene usata per lavorare sulla memoria, per curare i disturbi d’attenzione o di concentrazione e i disturbi di deglutizione.