Sindrome di Dravet: cos’è e come si presenta
La sindrome di Dravet è una forma di epilessia che si presenta nei bambini entro il primo anno di vita: ecco cosa c’è da sapere.
La sindrome di Dravet è una forma di epilessia che colpisce i bambini entro il primo anno di vita senza che questi abbiano mai manifestato prima disturbi che potessero far pensare alla malattia. Studiata per la prima volta dalla francese Charlotte Dravet ben dopo la metà del secolo scorso, questo disturbo rientra tra le forme di epilessia a disturbo precoce ed è considerata una malattia rara anche se gli studiosi non sono sempre concordi nell’indicare la sua frequenza che resta comunque generalmente piuttosto bassa.
La sindrome di Dravet: sintomi, stadi e diagnosi
La sindrome di Dravet si presenta generalmente attraverso una serie di sintomi che appaiono secondo tre stadi diversi. Nel primo, che si verifica in genere tra il sesto e il dodicesimo mese di vita del bambino, nel paziente iniziano a manifestarsi le prime crisi convulsive che sono inizialmente scatenate dalla febbre e si verificano sotto forma di crisi che interessano solo una parte del corpo (ma questa parte varia da un episodio all’altro) durando per un tempo abbastanza lungo, un’ora o più. Questi avvenimenti richiedono un trattamento d’urgenza ma tendono a ripresentarsi nelle settimane e nei mesi successivi diventando più frequenti e iniziando a verificarsi anche in assenza di febbre o con una febbre moderata. Il secondo stadio della malattia, invece, inizia tra i due e i tre anni di vita del bambino quando la situazione delle crisi può peggiorare rendendole più frequente e il piccolo paziente può iniziare a mostrare un ritardo nello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento. Nel terzo stadio, a partire dai quattro, cinque anni, il paziente assiste - infine - ad un complessivo miglioramento e le crisi convulsive tendono a diventare meno frequenti così come i disturbi comportamentali e i ritardi nello sviluppo tendono, in generale, a regredire. In generale, comunque, la maggior parte dei bambini che contraggono questa sindrome diventano adulti non indipendenti che necessitano di cure costanti.
Terapie e ricerche sulla sindrome di Dravet
Ad oggi non esiste una terapia efficace per trattare la sindrome di Dravet che, annoverata tra le malattie rare, ha un solo trattamento possibile che è quello che permette di intervenire direttamente - volta per volta - per fermare le crisi con i farmaci antiepilettici. Una cura mirata alla quale, ovviamente, si affianca un accompagnamento clinico del paziente e della famiglia ma che non permette di intervenire sulle origini di questo disturbo. Ed è proprio un intervento mirato alle origini, invece, che sognano le famiglie dei piccoli pazienti che, in Italia, si sono riunite nella Onlus Gruppo Famiglie Dravet che, oltre a far conoscere la malattia e sensibilizzare l’opinione pubblica creando una rete di famiglie che si trovano ad affrontare le stesse difficoltà, promuove una raccolta fondi da destinare alla ricerca.