Emocromatosi: diagnosi, sintomi e cura

L’emocromatosi è una patologia genetica causata dall’eccessivo assorbimento del ferro dagli alimenti, che porta ad un eccesso di ferro nell’organismo. Solitamente benigna ingiovane età, risulta mortale se diagnosticata tra i 50 e i 60 anni.

Definizione

L’emocromatosi è una malattia genetica che comporta un accumulo di ferro in gran quantità nell’organismo, e in particolar modo i alcuni organi come il cuore, il fegato, la pelle e il pancreas. Solitamente il ferro è utilizzato nell’organismo a seconda dei propri bisogni e il suo eccesso è eliminato in modo naturale. Nel quadro di un’emocromatosi, un’anomalia genetica segnalerà una mancanza paradossale di ferro che favorirà il suo assorbimento gastrointestinale. Affinché un individuo sviluppi la malattia è necessario che i due genitori siano entrambi portatori del gene difettoso. Altre patologie possono sottostare al sopraggiungere di questa malattia, come malattie ematologiche, epatiche come cirrosi a stadio evoluto.

Emocromatosi genetica

L’emocromatosi genetica, definita anche come emocromatosi classica, è una malattia ereditaria più frequente che colpisce soprattutto gli abitanti del nord Europa, colpendo fegato, cuore e pancreas. Gene responsabile di questa malattia, il gene HFE, situato sul braccio più corto del cromosoma 6. Essa può generare diabete e cirrosi.

Emocromatosi secondaria

Questo genere di patologia si sviluppa a seconda del sovraccarico del ferro nell’organismo. A differenza dell’emocromatosi ereditaria (emocromatosi primitiva), questa ha altre origini. L’emocromatosi secondaria può essere causata da un ‘emopatia; (malattia del sangue), un epatite, una cirrosi al fegato, una trasfusione sanguigna o da integratori di ferro. I salassi (ritiro del ferro in eccesso) costituiscono il primo trattamento attuabile, al quale si accompagna una dieta alimentare adatta a prevenire il sovraccarico del ferro nell’organismo.

Emocromatosi eterozigote

La si definisce quando il paziente colpito da emocromatosi ha due cromosomi della stessa coppia con due geni differenti allo stesso posto.

Emocromatosi eterozigote composita

A differenza dell’emocromatosi eterozigote semplice, quella compostia designa le malattie che presentano simultaneamente la malformazione genetica HD63D e la malformazione genetica C82Y.

Cause

L’emocromatosi è spesso d’origine ereditaria, mentre per il sovraccarico di ferro acquisito, definito in gergo con il termine emosiderosi, è spesso provocato da cause diverse. Tra queste ricordiamo trasfusioni ripetute, che possono aumentare la quantità di ferro al di fuori di un aumento maggiore di perdite di ferro; e un apporto alimentare ricco di ferro. La talassemia, che rende fragili i globuli rossi, provocandone la loro distruzione, può causare la liberazione del ferro, portando ad un suo aumento. Allo stesso modo questa anomali dei globuli rossi provoca spesso un’anemia che necessita trasfusioni, che possono, come accennato, aggravare il sovraccarico di ferro. Le anomalie dei globuli rossi possono essere ugualmente provocati, volontariamente o involontariamente, da prodotti chimici o farmaci. Ugualmente l’anemia emolitica rende i globuli rossi fragili, causandone la distruzione. Anche problemi al midollo osseo possono non apportare sufficientemente globuli rossi o ferro sufficiente che riesca a penetrare nei globuli rossi in corso di formazione. Anche la porfiria cutanea tardiva causata da un deficit di un enzima dell’emoglobina causa un sovraccarico di ferro all’origine di un emocromatosi. Essa provoca la comparsa di bolle sulla parte cutanea esposta al sole, come mani, spalla e viso. Tra le altre malattie che causano l’aumento di ferro nell’organismo anche la sindrome metabolica, chiamata anche sindrome X, causa sovrappeso, diabete, aumento dei trigliceridi e colesterolo anomali, che possono portare anche ad un aumento del ferro. Anche epatopatie croniche, come cirrosi epatica, epatite cronica, epatite C e malattie legate all’alcolismo sono spesso associati all’aumento di ferro.

Sintomi

La malattia risulta essere per parecchi anni asintomatica. L’accumulo del ferro, infatti, risulta progressivo. I segnali clinici sono vari e dipendono dagli organi colpiti. Possono essere d’allarme sensazioni di stanchezza, tendenza ad abbronzarsi la pelle, epatomegalia (ossia aumento del fegato) che può evolvere in cirrosi, problemi del ritmo cardiaco, edemi localizzati al livello delle caviglie, dolori articolari, diabete.

Screening familiare

Lo screening famigliare può aiutare a diagnosticare precocemente la malattia, spesso grave, e consentire di provvedere, in anticipo, alle cure necessarie che siano efficaci contro l’emocromatosi. Tutti i parenti di primo grado (genitori, fratelli, ecc.) dei pazienti affetti da emocromatosi sono coinvolti. In caso di esame genetico positivo, si effettuano esami complementari che mirano al controlla l’equilibrio del ferro, del coefficiente della saturazione della transferrina e ferritina, in modo da valutare la fase della malattia.

Test genetico

Il test genetico, come accennato, è consigliato in caso di anomalia del bilancio di ferro, constatato con un aumento della saturazione della transferrina, normalmente inferiore al 50%negli uomini e al 45% nelle donne. Consente inoltre di decelerare il gene dell’emocromatosi e di evidenziare la mutazione che ne è responsabile. Nel 95% dei casi, l’emocromatosi tipica presenta due mutazioni principali: quella del gene C282Y o C282Y/H63D. Il test consente di monitorare lo stadio asintomatico.

Diagnosi

Le analisi del sangue consentono di evocare un sovraccarico di ferro, dosando sia il tasso d ferro nel sangue che la quantità del ferro contenuto nei tessuti.

Ferro sierico (sideremia)

In caso di emocromatosi, il tasso del ferro sierico è aumentato. Questo valore, tuttavia, non consente di confermare da solo la diagnosi di emocromatosi.

Coefficiente di saturazione della transferrina

L’esame capace di confermare l’emocromatosi è l’aumento della transferrina del sangue, una proteina che combinata con il ferro lo trasporta agli organi. Il coefficiente di ferro di saturazione, in caso di emocromatosi è aumentato. Se dagli esami si ottiene un risultato sotto al 45% è necessario confermarlo con un altro esame del sangue, in caso il risultato sia superiore al 45% bisogna ricercare un emocromatosi genetica.

La ferritina sierica

La ferritina è una proteina che consente di accumulare ferro nella milza, nel midollo osseo e nel fegato. Essa consente anche di mettere in riserva del ferro nell’organismo. La ferritina sierica aumenta in caso di emocromatosi, ma dagli esami essa può risultare aumentata anche in caso di un normale accumulo di ferro, dunque non si traduce sistematicamente in un sovraccarico di ferro. Come allo stesso modo, un sovraccarico di ferro non testimonia sistematicamente un emocromatosi genetica.

Complicazioni

L’accumulo del ferro nel muscolo cardiaco provocherebbe problemi del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca., Una pigmentazione importante della pelle (ipopigmentazione cutanea) avviene nel 90% dei pazienti affetti da emocromatosi, che risultano avere un colorito grigio metallizzato caratteristico della presenza del ferro sulla pelle o un colore quasi abbronzato. Ad essa si accompagna frequentemente una perdita dei peli. L’apparizione del diabete sopraggiunge in media tra i 2/3 pazienti in ragione della presenza del ferro nel pancreas. Mentre è sovente un epatomegalia, ossia l’aumento del volume del fegato, per i 35% dei casi di emocromatosi. Allo stesso modo può sopraggiungere una cirrosi o un carcinoma epatico. Anche la splenomegalia, aumento del volume della milza, è spesso constatata. Infine, tra le altre complicazioni che possono sopraggiungere in caso di questa patologia ricordiamo: problemi alle articolazioni, soprattutto all’inizio della malattia (che colpiscono mani e secondo/terzo metacarpo-falangeo); problemi sessuali, come abbassamento della libido, irregolarità nel ciclo mestruale, ipogonadismo, ossia diminuizione del volume dei testicoli.

Cura

Le cure avvengono spesso con la terapia dei salassi, capaci di diminuire i livelli di ferro. Essi infatti possono prelevare circa 500 ml di sangue. Essi sono effettuati ogni settimana e poi via via ogni mese, a seconda dell’equilibrio creatosi. Il trattamento è però eseguito a vita. In alterativa può venir preso in considerazione un trattamento che impedisce l’azione del ferro o il trapianto di fegato, in caso di malattia a stadio avanzato.