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Cariotipo: determinazione e definizione cromosomica

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Il cariotipo è una rappresentazione, sotto forma di fotografia, di un insieme di cromosomi di una cellula, suddivisi in coppie e secondo la loro dimensione. Esso è solito essere realizzato per detenere eventuali anomalie cromosomiche, segni di una patologia genetica. Prescritto soprattutto al fine di affinare la diagnosi in caso di ritardi mentali, malformazioni congenite, problemi di infertilità nella donna.

Definizione

Il cariotipo costituisce la visualizzazione fotografica di un insieme di cromosomi, atti a depistare eventuali anomalie cromosomiche. Esso generalmente si effettua su delle cellule normali per il depistaggio di eventuali aberrazioni cromosomiche, come la trisomia 21 o per identificare alcuni aspetti del materiale genetico (genoma) di un individuo, come il sesso. Per questo può essere anche realizzato su delle cellule anormali per detenere delle disfunzioni cellulare specifiche, come il cancro o le leucemie. La realizzazione di un cariotipo necessita di un prelievo delle cellule in laboratorio, la loro messa in coltura e infine, la fotografia al microscopio dei cromosomi che li compongono. I cariotipi sono infine suddivisi in modo standard, come accennato, per coppa e dimensione.

Indicazioni

Il prelievo dei cromosomi, che consente la creazione del cariotipo è prescritta in diverse occasioni, tra cui per le donne in gravidanza, al fine di ricercare una malattia genetica del feto. Ad quest’ultime viene prelevato un campione di cellule fetali, sia dal liquido amniotico, sia via amniocentesi, oppure attraverso i villi coriali, o con una puntura della placenta. Esso può realizzarsi anche tramite prelievo di sangue dal cordone o una volta che il bambino è nato, se vi si sospetta una malattia cromosomica o per i soggetti malati di cancro o affetti da patologie ematologiche, per precisare i caratteri genetiche dei cromosomi della malattia. Il prelievo può avvenire sia dal midollo osseo, che dalle ghiandole o dal sangue. Altre informazioni o per meglio dire sospetti, come il caso di aborti ripetuti, problemi di fertilità, ritardo della crescita, ecc. possono portare a delineare il cariotipo del paziente affetto.

Il risultato

L’interpretazione dei risultati è conosciuta circa due o tre settimane dopo e si basa sull’analisi del numero di cromosomi, cromosomi sessuali presenti, così come delle anomalie delle strutture ritrovare sui cromosomi che possono provocare delle disfunzioni.

Cariotipo umano

Il cariotipo umano si compone di 46 cromosomi: 22 coppie identiche e una coppia di cromosomi sessuali, 46 XX per la donna e 46 XY per l’uomo.

Variazioni

Il cariotipo può variare nel caso dei soggetti a rischio, ma anche in caso di trisomia, ad es., dove il cariotipo si presenta con un 47, XY più un cromosoma in sovrannumero.

Attenzione

I risultati possono variare da laboratorio a laboratorio, a seconda delle tecniche utilizzate, pertanto essi non costituiscono la sola diagnosi. In taluni casi è bene consultare il medico al fine di prevedere con lui altri esami complementare ed eventualmente un trattamento.