Fenilchetonuria: significato, sintomi e cause

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La fenilchetonuria è una malattia mentale genetica determinata nel neonato grazie al famoso test di Guthrie. Grave, può dare origine ad un ritardo mentale in assenza di trattamento.


Cos’è la fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una patologia mentale causata da un deficit di fenilalanina 4-monoossigenasi, la quale blocca la trasformazione di tirosina. La fenilalanina quando è presente in grande quantità nel sangue risulta tossica per il sistema nervoso.

Cause

La fenilchetonuria è correlata ad una carenza di fenilalanina idrossilasi, la quale aumenta la produzione di fenilalanina plasmatica, che ha un effetto tossico sul cervello. Esistono due forme di fenilchetonuria: PKU (grave) tipica, con tasso di fenilalanina > 20mg/Dl; atipica, con tasso di fenilalanina <20mg/Dl; e iperfenilalanina moderata permanente, il cui tasso di fenilalanina è < 10mg/dl.

Sintomi della fenilchetonuria

Coloro che non hanno beneficiato della diagnosi neonatale, e dunque che sono affetti da fenilchetonuria soffrono di ritardo dello sviluppo psicomotorio, autismo e disturbi cutanei e degli annessi (fanera). In caso di gravidanza i portatori sani di fenilchetonuria potranno avere figli affetti da microcefalia, ipotrofia e malformazioni, cardiache, associate ad un ritardo psicomotorio.

Diagnosi

Una diagnosi prenatale è effettuata sistematicamente al terzo giorno di vita del neonato, al fine di determinare il dosaggio di fenilalanina nel sangue. Un piccolo campione di sangue è prelevato dal tallone o dalle dita del bambino e in seguito analizzato secondo il protocollo del test Guthrie. Nella diagnosi prenatale il tasso è considerato come positivo se eccede di 3 mg/l. In tali casi, un nuovo prelievo è effettuato per confermare la diagnosi. In caso di diagnosi positiva, vengono proposti immediatamente dei trattamenti medicali; mentre se il tasso è superiore a 5mg/dl, possono essere effettuati degli esami complementari: dosaggio delle biopterine e neuropterine urinarie e dell’attività dell’enzima diidropteridina reduttasi; bilancio epatico e cromatografico delle proteine plasmatiche; test BH4 (e il tasso di fenilalanina è > 8 mg/dl).

Esami

Per detenere la fenilchetonuria si raccomanda il test di Guthrie, aminogramma plasmatico (a diagnosi differenziale), analisi molecolare, test BH4.

Dieta

La terapia indicata per la fenilchetonuria è una dieta atta a conservare il tasso di fenilalanina relativamente basso, al fine di assicurare uno sviluppo celebrale normale. Gli alimenti da evitare sono uova, pesce, carne, latticini, alcuni amidi e prodotti cerealicoli. La dieta è completata con alimenti a base di amminoacidi che ne prevengano la carenza. Per quanto riguarda cure mediche farmacologiche possono essere prescritti tetraidrobiopterina e amminoacidi neutri. L’apporto di fenilalanina è fatto dal latte (al primo mese di vita), verdure, patate e frutta. Alimenti dietetici come amminoacidi e prodotti ipoprotidici.

Al fine di evitare le complicazioni date dalla tossicità della fenilalanina sul sistema nervoso, è bene monitorare i pazienti affetti da questa patologia dall’infanzia fino all’età adulta, con intervalli regolari nei primi mesi di vita e poi con periodi trimestrali fino ad una volta all’anno in età adulta. L’obiettivo è quello di monitorare la dieta e adattarla se necessario. Dei controlli del dosaggio sanguigno vengono effettuati ogni settimana fino ai tre anni e poi quattro volte all’anno in età adulta.

Foto: © Leonid Andronov -123RF