Sindrome di Turner: sintomi, cause e cura

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La sindrome di Turner è una malattia caratterizzata da un'anomalia cromosomica. Ecco spiegati i sintomi, la cura e la diagnosi.


Cos'è la sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una forma di anomalia nel numero dei cromosomi: là dove le donne possiedono 46 cromosomi, distinti in una coppia di cromosomi sessuali (XX) e 22 coppie di cromosomi non sessuali (autosomi), le pazienti affette dalla sindrome di Turner presentano nella maggior parte dei casi un solo cromosoma X, oppure una versione parzialmente tronca.

Sintomi

Le manifestazioni sono principalmente estremità gonfie, bassa statura, petto largo, bassa attaccatura dei capelli, orecchie basse, strabismo, problemi di udito. Aumentano anche i rischi di malattie della tiroide, cardiopatie e diabete. La sindrome presenta diversi tipi, più lievi sono i sintomi del sottotipo detto mosaico.

Diagnosi

La diagnosi avviene di solito nei primi mesi di vita in base a sintomi evidenti, altrimenti in pubertà, a causa di un mancato sviluppo, e confermata con una analisi dei cromosomi (cariotipo), che può avvenire anche durante la gestazione, tramite un campione prelevato nel corso della villocentesi o della amniocentesi.

Sindrome di Turner a mosaico

Mosaicismo indica che, a livello cromosomico, non tutte le cellule della paziente hanno lo stesso corredo cromosomico, ma questo è avvenuto in una fase tardiva nel corso del processo di divisione cellulare, quindi i sintomi risultano più o meno accentuati, in base al tasso di cellule patologiche presenti.

Sindrome di Turner e gravidanza

Si tratta di una sindrome non ereditaria perché generalmente le donne che ne sono affette sono sterili, né si conoscono fattori genetici che determinino una predisposizione.

Cura

Le terapie variano a seconda dell’età durante la quale avviene la diagnosi ma sono principalmente di tipo ormonale, con l’obiettivo di favorire lo sviluppo puberale e la crescita, a seconda dei casi.

Sindrome di Turner maschile

La sindrome di Noonan è stata a lungo chiamata (impropriamente) sindrome di Turner maschile. Si tratta di una definizione erronea ma derivata dalla somiglianza tra le due sindromi. Nella Noonan, che colpisce solo uomini, si presentano ad esempio ritardi della crescita e dell’apprendimento, difetti cardiaci congeniti, problemi nella coagulazione del sangue. Responsabile dello stato è l’anomalo un funzionamento del cromosoma 12.

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