Sindrome di Rett, le bambine dagli occhi belli

La Sindrome di Rett è una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine e purtroppo ha dello conseguenze abbastanza gravi. Ma ci sono associazioni che aiutano le famiglie.

La Sindrome di Rett, una malattia genetica rara, grave e progressiva. Ecco di cosa si tratta e perché viene chiamata la sindrome dagli occhi belli., così come spiegato da Pro Rett Ricerca, una importante Associazione fondata proprio dai genitori di bambine e ragazze affette da questa malattia, non solo per aiutarsi a vicenda, ma anche per coinvolgere esperti e ricercatori nella ricerca scientifica. 

Cos'è?

La sindrome di Rett è una malattia grave, di base genetica, che si manifesta nella prima infanzia e colpisce principalmente le bambine. Quando si manifesta, le piccole pazienti perdono progressivamente diverse abilità che avevano acquisito, come parlare, usare le mani, di frequente anche camminare. Viene chiamata la sindrome delle bambine dagli occhi belli, perché molte di queste piccole pazienti sono in grado di comunicare solo con la forza dello sguardo.

Come si manifesta?

L'associazione di familiari spiega che le bambine affette dalla Sindrome di Rett muovono continuamente le mani, e presentano una serie di problematiche, come disturbi del sonno, ipotonia muscolare, tremori, problemi nella digestione e stitichezza. A causa di questa sindrome, delle ossa fragili, rallenta anche il loro processo di crescita, ma compaiono anche deviazioni della colonna vertebrale, le funzioni cardiovascolari si alterano, le estremità del corpo diventano fredde.

È una malattia frequente?

Si tratta di una malattia presente in tutto il mondo, colpisce una bambina ogni 10-15 mila e in Italia, secondo l'associazione, si contano circa 2-5 mila casi.

Da cosa è causata?

La malattia è stata scoperta relativamente di frequente, negli anni Sessanta. Ma solo nel 1999 è stata identificata la causa, nel difetto di un gene, chiamato gene MECP2, che si trova sul cromosoma X.
 

I sintomi e la diagnosi

Come si diceva, le bambine inizialmente non presentano problemi, ma la malattia si presenta dopo i primi 6-18 mesi con il rallentamento dell’apprendimento di nuove abilità, la regressione di quelle acquisite, la riduzione della crescita della circonferenza cranica. La diagnosi si fa partendo da questa serie di problematiche, unite ad una analisi genetica che può confermare i sospetti dello specialista.

Come si cura? 

Non c'è una cura definitiva, ma si cerca di alleviare alcuni sintomi come le crisi epilettiche, oppure i problemi nutrizionali e gastrointestinali. E per combattere alcuni problemi agli arti, come la scoliosi, in alcuni casi si deve procedere con interventi chirurgici. E poi, la riabilitazione, per sintomi motori e cognitivi.

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