Neurofibromatosi: tipo 1 e 2

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Per neurofibromatosi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Questa è caratterizzate dalla presenza di tumori a livello dei nervi e da anomalie della pelle.


Sintomi

Come già detto, le neurofibromatosi sono accomunate dalla presenza di tumori dei nervi e da problemi della pelle, oltre ad una serie di complicazioni, come delle malformazioni ossee. La causa nella maggioranza dei casi è la mutazione nei geni NF1 e NF2, anche se una parte dei casi insorge in modo sporadico.

Neurofibromatosi tipo 1

La neurofibromatosi di tipo 1 è la tipologia di neurofibromatosi più comune, caratterizzata da numerose macchie color caffelatte, sulla pelle, fin dai primi anni di vita, cui fanno seguito dei neurofibromi, ovvero noduli che si formano in varie parti del corpo. In questo caso la malattia si evolve diversamente a seconda dei casi, con manifestazioni anche gravi come tumori, scoliosi, ritardi mentale o disturbi di apprendimento.

Neurofibromatosi tipo 2

La neurofibromatosi tipo 2 è più grave, in genere, del tipo 1, per via della costante presenza di tumori del nervo acustico, di un’altra parte del cervello o del midollo spinale, portando a sordità o a disturbi neurologici.

Schwannomatosi

La schwannomatosi è il tipo di neurofibromatosi di scoperta più recente ed è anche la più rara. Si tratta, in realtà, di una variante della neurofibromatosi di tipo 2, ed è dovuta ad una mutazione del gene SMARCB1, che si trova sul cromosoma 22.

Diagnosi

La diagnosi della neurofibromatosi comincia con l'osservazione dei segni corporei e le domande sulla storia clinica del paziente ed eventuali ereditarietà familiare. In seguito verranno operati esame dell'udito, dell'occhio e degli esami radiologici. A questi verrà affiancata l'analisi genetica per la ricerca di mutazioni in NF1 o NF2.
Perle famiglie a rischio, è possibile la diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o villocentesi.

Cura

Ad oggi non è possibile parlare un vero e proprio trattamento della neurofibromatosi. Non esiste una cura, ma una serie di trattamenti, anche chirurgici, per controllare sintomi e rimuovere i tumori. A questi dev'essere associata un monitoraggio costante e periodico della situazione de malato.

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