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Neurofibromatosi: tipo 1 e 2

Per neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie del sistema nervoso, caratterizzate dalla presenza di tumori a livello dei nervi e da anomalie della pelle.


Sintomi

Come già detto, sono accomunate dalla presenza di tumori dei nervi e da problemi della pelle, oltre ad una serie di complicazioni, come delle malformazioni ossee. La causa nella maggioranza dei casi è la mutazione nei geni NF1 e NF2, anche se una parte dei casi insorge in modo sporadico.

Tipo 1

Si tratta della tipologia di neurofibromatosi più comune, caratterizzata da numerose macchie color caffelatte, sulla pelle, fin dai primi anni di vita, cui fanno seguito dei neurofibromi, ovvero noduli che si formano in varie parti del corpo. In questo caso la malattia si evolve diversamente a seconda dei casi, con manifestazioni anche gravi come tumori, scoliosi, ritardi mentale o disturbi di apprendimento.

Tipo 2

Questa tipologia è più grave, in genere, del tipo 1, per via della costante presenza di tumori del nervo acustico, di un’altra parte del cervello o del midollo spinale, portando a sordità o ad disturbi neurologici.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull'analisi genetica per la ricerca di mutazioni in NF1 o NF2 e per, le famiglie a rischio, è possibile la diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o villocentesi.

Cura

Non esiste una cura, ma una serie di trattamenti, anche chirurgici, per controllare sintomi e rimuovere i tumori.

Foto: © Shubhangi Kene - 123RF
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