Anemia mediterranea: cos'è

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L'anemia mediterranea è una malattia genetica del sangue che si caratterizza con un difetto della fabbricazione dell’emoglobina e la diminuzione della quantità o delle dimensioni dei globuli rossi.


Cos'è l'anemia mediterranea

La microcitemia è conosciuta anche con la denominazione di anemia mediterranea, la quale, come suggerisce il nome, è solita colpire alcune popolazioni appartenenti al bacino del Mar Mediterraneo e del Sud-est asiatico: Cina, India e Medio Oriente. Se l’emoglobina è costituita da quattro catene di proteine: due catene alfa e due catene beta, coloro che presentano microcitemia, presentano un’anomalia di uno o più geni formanti queste catene. Quando una catena alfa risulta anomala, si parla di alfa talassemia; se invece colpisce la catena beta, si parlerà di beta talassemia. Nei casi più gravi, l'anemia può risultare mortale, se non curata adeguatamente.

Per saperne di più: Tipi di talassemia.

Sintomi

Le manifestazioni sintomatiche dell'anemia più o meno importante si associano a diversi segnali quali: pallore, stanchezza, affanno, aumento della milza e del fegato e disturbi della crescita e delle ossa. Nei casi specifici di beta talassemia major, i sintomi si manifestano sotto forma di anemia grave che può comportare, in gravidanza, sia la perdita del bambino, sia malformazioni di vario genere quali: decolorazione della pelle (colorito verde-bluastro), aumento del volume del fegato e milza, malformazioni al cranio e al viso, e anche problemi relativi alla crescita e allo sviluppo dei tessuti ossei.

Diagnosi

Per ogni sospetto di microcitemia è necessario effettuare un esame del sangue mirato all’ analisi dei globuli rossi. Un’elettroforesi dell’emoglobina consente di identificare il tipo di emoglobina presente e la sua ripartizione nel sangue. A tutto questo può aggiungersi anche un esame genetico.

Portatore sano di anemia mediterranea

Essendo una malattia genetica, è colpito il bambino i cui genitori siano entrambi portatori: chi è portatore sano della malattia presenta livelli di emoglobina nella norma, ma possono trasmettere il gene mutato ai propri figli.

Gravidanza

Spesso una forma grave di anemia mediterranea impedisce di portare a termine una gravidanza, o addirittura può causare sterilità. Allo stesso tempo, l’anemia mediterranea, come già detto, si trasmette al bambino se esso eredita due geni difettosi, dal padre e dalla madre, entrambi portatori sani o con sintomi trascurabili.

Cura

Il trattamento dell'anemia mediterranea è costituito da trasfusioni di sangue, mentre occasionalmente vengono fatte trasfusioni per forme intermedie di anemia mediterranea. La prescrizione di farmaci che eliminino il sovraccarico di ferro nell'organismo, una delle complicazioni di questa patologia, è svolta sistematicamente. Tutte le cure sono solitamente mirate per controllare la malattia, ma l'unico metodo che consente di curare in modo permanente l'anemia mediterranea è quello del trapianto di midollo osseo, non è sempre possibile e, per i pazienti, pesante da affrontare.

Prevenzione

L'anemia mediterranea è una malattia genetica che si trasmette in modo ereditario. Per essere malato, un bambino deve avere entrambi i genitori portatori di un gene malato. Per questo la prevenzione della microcitemia riposa essenzialmente su consulto genetico, dal momento in cui ad un membro della famiglia viene diagnosticata la malattia. Il consulto deve essere fatto nei centri specifici di consulenza genetica presenti in centri ospedalieri pubblici o in cliniche private. In caso di gravidanza, una diagnosi prenatale viene realizzata tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.


Per saperne di più: La gravidanza settimana per settimana

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