Anemia mediterranea: cos'è

Il termine talassemia raggruppa le malattie genetiche ed ereditarie del sangue che si caratterizzano da un difetto della fabbricazione dell’emoglobina, che comporta una diminuzione della quantità o delle dimensioni dei globuli rossi e, in casi più gravi, in un’anemia cronica, mortale se non curata adeguatamente.

Definizione

La talassemia è conosciuta anche con la denominazione di microcitemia o, più comunemente, anemia mediterranea. Essa, infatti, è solita colpire alcune popolazioni appartenenti al bacino del Mar Mediterraneo, Sud-est asiatico, Cina, India e Medio Oriente. L’emoglobina è costituita da quattro catene di proteine: due catene alfa e due catene beta. La talassemia è data da un’anomalia di uno o più geni che formano queste catene. Quando una catena alfa risulta anomala, si parla di alfa talassemia; se invece colpisce la catena beta, si parlerà di beta talassemia.

Beta talassemia

Il tipo di talassemia più ricorrente e grave è la beta talassemia. Essa può risultare minore, intermedia o maggiore in funzione dei geni colpiti. La beta talassemia maggiore (talassemia major) è la più grave ed è riconosciuta anche con il nome specifico di morbo di Cooley, una forma di microcitemia marcata che inizia a manifestarsi tra i 6 e i 24 mesi. Nella sua forma intermedia, l’anemia è meno severa e si manifesta tardivamente. Il carattere ereditario della talassemia, costituisce il suo principio. Infatti, nel caso in cui i due genitori trasmettono una sola copia difettosa di geni, il nascituro non risulterà malato ma portatore sano di anemia mediterranea. In questi casi si parla di talassemia minor o morbo di Rietti-Greppi-Micheli forma asintomatica di questa patologia, che non comporta rischi ma solo attenzioni particolari al tasso di ferro nel sangue. Unico rischio è costituito dal concepimento di due portatori sani di anemia mediterranea che aumentano di molto il rischio di avere un figlio malato di talassemia.

Alfa talassemia

La gravità dell’alfa talassemia dipende dal numero dei geni alfa portatori della malattia: in forma minore essa risulta benigna mentre, in forme molto gravi comporta il decesso del bambino alla nascita o dopo qualche mese.

Sintomi

Le diverse forme di talassemia costituiscono un’anemia più o meno importante associata a diversi sintomi quali: pallore, stanchezza, affanno, aumento della milza e del fegato o disturbi della crescita e delle ossa. Nei casi specifici di beta talassemia major, essi si manifestano sotto forma di anemia grave che rischia sia la perdita del bambino, sia malformazioni di vario genere quali: decolorazione della pelle (colorito verde-bluastro), aumento del volume del fegato e milza, malformazioni al cranio e al viso, come anche problemi di crescita e ai tessuti ossei. Per quanto riguarda, l’alpha talassemia, i sintomi sono variabili a seconda di quanti geni risultano implicati. Questo costituisce vari tipi di situazioni che vedono la morte del feto, l’assenza totale d sintomi, passando dall’aumento isolato del volume della milza accompagnato da un’anemia profonda.

Diagnosi

Per ogni sospetto di microcitemia è necessario effettuare un esame del sangue mirato all’analisi del globuli rossi. Un’elettroforesi dell’emoglobina consente di identificate i tipi di emoglobina presenti e la loro ripartizione nel sangue. A tutto questo può aggiungersi anche un esame genetico .

Cura

In caso di anemia grave il trattamento è costituito da trasfusioni di sangue, mentre occasionalmente vengono svolte per le forme intermedie. La prescrizione di farmaci che eliminino il sovraccarico di ferro nell'organismo, una delle complicazioni di talassemia, risulta sistematico. Queste cure sono solitamente mirate per controllare la malattia, ma l'unico metodo che consente di curare in modo permanente la talassemia è quello del trapianto di midollo osseo, non è sempre possibile e comunque un’operazione pesante da affrontare.

Prevenzione

La talassemia è una malattia genetica che si trasmette in modo ereditario. Per essere malato, un bambino deve avere entrambi i genitori portatori di un gene malato. Per questo la prevenzione della microcitemia riposa essenzialmente su consulto genetico, al momento in cui viene diagnosticata ad un membro della famiglia la malattia. Il consulto deve essere fatto nei centri specifici di consulenza genetica presenti in centri ospedalieri pubblici o privati. In caso di gravidanza, una diagnosi prenatale viene realizzata tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione.