Ipertermia maligna

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Per ipertermia maligna si intende una rara malattia ereditaria che, in reazione a particolari farmaci usati in anestesia generale, porta a un notevole incremento della temperatura corporea potenzialmente letale.


Incidenza

Fortunatamente l'incidenza di ipertermia maligna è piuttosto rara. Si ritiene che colpisca circa un paziente ogni 50.000 soggetti che vengano a contatto con i fattori considerati scatenanti, con una mortalità attualmente scesa al 5% grazie ai numerosi progressi terapeutici sviluppati nel corso degli ultimi anni.

Cause

Per quanto le cause di tale fenomeno possano essere molteplici, il fattore comune è costituito da una anomalia ereditaria del tessuto muscolare, per cui, a seguito di determinati eventi, non sempre francamente individuabili, si realizza un aumento incontrollato del metabolismo del tessuto muscolare stesso con conseguente alterazione della normale funzionalità dell'organismo che, in un elevato numero di casi, porta al collasso cardiocircolatorio e quindi alla morte. E' noto che l'alterazione del tessuto muscolare responsabile della patologia descritta è causata dalla mutazione di un gene (cioè di un tratto di DNA) che regola un recettore presente nei muscoli, mutazione che viene poi trasmessa ereditariamente alle generazioni successive.

Sintomi

Si è indagato a lungo alla ricerca di segni o sintomi che permettessero di individuare i soggetti suscettibili di sviluppare tale patologia, ma, a tutt'oggi, solo una sofisticata indagine si è dimostrata in grado di poterne prevedere l'insorgenza, indagine complessa costituita dallo studio di un campione di tessuto muscolare stesso del paziente, ottenuto tramite un prelievo bioptico e sottoposto a un particolare esame di laboratorio, il caffeina/alotano. Questo, naturalmente, soltanto dopo che il soggetto sia sopravvissuto ad un episodio acuto.

I sintomi iniziali della manifestazione clinica sono costituiti da una contrattura generalizzata della muscolatura scheletrica accompagnata da un repentino incremento della temperatura corporea che può raggiungere i 46°C nelle forme più gravi. A ciò fa seguito un rapido incremento della frequenza cardiaca (tachicardia) e della frequenza respiratoria (tachipnea) a causa del gravissimo squilibrio metabolico caratterizzato da un'abnorme produzione di anidride carbonica e contemporanea diminuzione dell'ossigeno a disposizione dei tessuti. Si accompagna al quadro clinico una notevole distruzione di tessuto muscolare (rabdomiolisi) con comparsa nelle urine di notevoli quantità di una proteina (mioglobina) proveniente dalla distruzione del tessuto muscolare stesso e responsabile dell'insorgenza di insufficienza renale. La presenza di notevoli quantità di mioglobina nelle urine è evidenziata dall’abnorme colorazione scura delle urine stesse.

Fattori di rischio

Resta ora da definire quali siano i fattori di rischio in grado di provocare l'insorgenza della sindrome. Fino a pochi anni fa si riteneva che l'ipertermia maligna rappresentasse solo una rara ma temibilissima complicanza anestesiologica. Infatti i casi osservati clinicamente erano legati alla somministrazione di farmaci utilizzati in anestesia generale: tra questi i cosiddetti gas alogenati ed i miorilassanti depolarizzanti. I primi servono per mantenere il paziente "addormentato" durante l'intervento chirurgico e vengono somministrati con la miscela di gas erogata dalla macchina, detta respiratore artificiale, che permette di ventilare il paziente stesso. I farmaci depolarizzanti servono, invece, per permettere all'anestesista di posizionare il tubo attraverso la laringe onde fornire la miscela gassosa necessaria al mantenimento dell'anestesia stessa.

Solo da pochi anni sono comparse in letteratura descrizioni di quadri clinici insorti non più in corso di anestesia generale, ma legati alla somministrazione di farmaci antipsicotici, utilizzati per ottenere la sedazione dei pazienti affetti da gravi alterazioni psichiche ed in preda ad una significativa agitazione psicomotoria. Tale forma clinica, definita sindrome neurolettica maligna, è del tutto sovrapponibile, come quadro clinico, all'ipertermia maligna di origine anestesiologica. Rimangono, pertanto, esclusi da questa descrizione tutti quei quadri di incremento della temperatura corporea legati a fatti settici, infezioni, traumi cranici, colpi di calore, ecc., in cui all'incremento della temperatura corporea non si associa l'insorgenza di anomalie motorie generalizzate, tipiche dell'ipertermia maligna.

Cure

Grazie agli approfonditi studi della sindrome che hanno portato ad un più precoce riconoscimento dell'insorgenza dell'evento morboso e quindi ad una più precoce sospensione del fattore responsabile, è stato individuato un farmaco, il dantrolene, che, somministrato in dose adeguata per via endovenosa, è in grado di arrestare l'evoluzione della fase critica con un sensibile miglioramento della prognosi ed una significativa riduzione della mortalità. Resta, infine, da sottolineare quanto sia importante allertare lo staff medico interessato tutte le volte che un paziente considerato "suscettibile" (che abbia avuto, cioè, un familiare vittima di un episodio sopra descritto) debba essere sottoposto ad un trattamento "a rischio" al fine di poter operare le indagini necessarie ad escludere la possibilità di un'eventuale insorgenza della sindrome o, in alternativa, ricorrere ad un trattamento differente e considerato sicuro.

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