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Sindrome da deplezione mitocondriale

 Con la sigla MDS, o sindrome da deperimento mitocondriale, si indica una famiglia di patologie a carattere ereditario legate al deperimento (significato di deplezione, che più propriamente è la diminuzione della quantità di un liquido o un componente dell'organismo) e quindi ad una significativa riduzione del DNA mitocondriale. Si tratta di una malattia rara e allo stato attuale non curabile.


Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Nello specifico sindromi da deplezione del Dna mitocondriale sono un gruppo di malattie caratterizzate a livello cellulare da una diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale, quindi una carenza proprio di quell’energia necessaria alle singole cellule per il loro funzionamento.

Degenerativa

Si parla di una malattia degenerativa perché i singoli mitocondri contengono all’incirca un migliaio di altre catene proteiche, che rese incapaci di produrre energia a sufficienza, lentamente portano ad una degenerazione di alcuni organi ad alto consumo energetico, come il fegato, o il cervello. Per questo i sintomi si manifestano in modo lento e progressivo, ma degenerativo.

Sintomi

Ad essere interessata dalla sindrome è, quindi, proprio la fonte di energia cellulare, producendo così un quadro sintomatologico variegato e non sempre immediatamente chiaro, con un progressivo stato di debolezza muscolare, ritardi nello sviluppo, ipotonia, fino a stati di insufficienza respiratorio, renale o del fegato, con complicazioni che causano spesso il decesso entro i primi anni di vita.

Cure

Diverse malattie mitocondriali sono purtroppo ad oggi prive di una cura, nonostante esistano allo stato attuale delle sperimentazioni in atto. Ad oggi, si procede per terapie di assistenza, volte a contrastare le varie forme di insufficienza, ad esempio una ventilazione artificiale per contrastare l’insufficienza respiratoria.

Elenco

Come anticipato, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale raggruppa un elenco di diverse patologie, talvolta differenti anche per stessa sintomatologia, quadro di sopravvivenza e decorso clinico, ma Telethon in tre forme principali: una forma miopatica (che colpisce particolarmente la muscolatura scheletrica), una forma encefalomiopatica (che colpisce muscolatura e sistema nervoso), e la forma la terza, epatocerebrale, che colpisce il fegato e in alcuni casi anche il cervello.

Il caso di Charlie Gard

La malattia, nonostante l’estrema rarità, ha aperto una discussione a livello internazionale nel giugno del 2017, per il caso del piccolo Charlie Gard, bimbo inglese di 10 mesi affetto dalla sindrome e curato nel Regno Unito. L’ospedale ha scelto di sospendere le pratiche che lo tengono in vita visto che la malattia ha ormai raggiungo un avanzato stato degenerativo e la Corte europea dei diritti dell'uomo ha respinto la richiesta dei genitori di sottoporlo a una procedura sperimentale negli Stati Uniti, mai testata sull'uomo, che secondo gli stessi medici americani non sarebbe stata comunque in grado di salvargli la vita. Il caso è diventato terreno di scontro politico e ha aperto una discussione sul tema della bioetica e dell’accanimento terapeutico.

Foto: © guniita - 123RF
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