Sindrome di Pompe – Definizione

Definizione

La sindrome di Pompe, detta anche malattia di Pompe o glicogenosi di tipo 2 è una malattia rara di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. Essa può essere può essere diagnosticata sia dalla prima infanzia che in età adulta ed è determinata da una mutazione di un gene incaricato di produrre un enzima (proteina) importante: l’alfa-glucosidasi acida,a sua volta responsabile dell'accumulo di glicogeno nei tessuti, che tende a indebolirli e danneggiarli. Da esso ne risulta una mancanza sostanziale che riconduce alle diverse manifestazioni sintomatiche di questa malattia: debolezza muscolare (che può colpire anche il muscolo cardiaco) e difficoltà respiratorie. I disturbi tendono ad aggravarsi progressivamente tanto che, nelle situazioni più gravi, i pazienti possono aver bisogno di una sedia a rotelle o di supporto respiratorio. In alcuni casi la sindrome di Pompe può risultare mortale e, purtroppo, non esistono cure atte a far guarire i pazienti da questa malattia, ma esistono terapie mirate a frenare, in modo efficace, la sua evoluzione.