Sindrome di Klinefelter: sintomi e diagnosi

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La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce i maschi neonati, non permettendo a questi di non sviluppare adeguatamente gli organi sessuali durante la pubertà.


Definizione

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce circa 1/500 personee che si traduce con la presenza di due cromosomi X e 1 cromosoma Y (XXY). Trattasi di un incidente genetico che non è associato a retaggi ereditari, infiatti, un bambino può essere colpito dalla sindrome senza che i suoi genitori la manifestino.

Sintomi

La sindrome di Klinefelter comporta un ritardo intellettivo, una depressione (associata ad isolamento) e un’attività sessuale ridotta. Nonché incurabile, i sintomi possono essere alleviati con una cura ormonale a base di testosterone.

Diagnosi e aspettativa di vita

La diagnosi della sindrome di Klinefelter si effettua tramite il test genetico del cariotipo.
L'aspettativa di vita di coloro affetti da sindrome di Klinefelternon riscontra morte prematura o diminuzione della qualità di vita.