Trisomia 21 - Sindrome di Down

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La trisomia 21 (chiamata anche sindrome di Down) è una delle malattie genetiche più frequenti che colpisce circa 1 bambino su 700. Si tratta di un’anomalia legata alla presenza di una terza copia del cromosoma 21 ed è caratterizzata da alcune peculiarità fisiche e ritardo mentale.


Cromosoma 21

Tra i 24 cromosomi umani, il cromosoma 21 è il più piccolo ed è costituito da 271 geni. Un’anomalia genetica a livello di questo cromosoma può generare delle malattie tra cui, la più comune, è quella della sindrome di Down o trisomia 21. I soggetti che ne vengono colpiti possiedono 3 cromosomi nella ventunesima coppia di cromosomi (che funzionano a coppie) al posto di due. Questa malattia si manifesta soprattutto con un ritardo mentale e con diverse malformazioni (cardiache, oculari, digestive, ortopediche,ecc.). L’analisi del cariotipo permette di rilevare l’esistenza di questo tipo di malattia cromosomica.

Trisomia 21: cause

Le cause alla base della sindrome di Down sono sconosciute ma l’età della madre può costituire un fattore di rischio. Più le donne hanno un’età avanzata, infatti, maggiore è il rischio che esse partoriscano dei bambini con questa malattia cromosomica. In termini di cifre, questo tipo rischio può essere spiegato così: 1 caso su 1500 se la madre ha 20 anni, 1 su 400 se la madre ne ha 40 e di 1 su 28 se l’età della madre è di 50 anni.

Sindrome di down: sintomi

La trisomia 21 si manifesta con alcune malformazioni morfologiche caratteristiche: viso rotondo con un naso la cui radice risulta piuttosto piatta, nuca piatta, occhi leggermente pieghettati con un ripiegamento a livello della parte interna dell’occhio (epicanto), mani piccole con plica palmare solo nel 60% dei casi.

Questa malattia genetica è accompagnata da un ritardo più o meno importante a livello dello sviluppo psicomotorio, di una diminuzione del tono muscolare, di una certa debolezza articolare e di un rischio maggiore di alcune patologie, soprattutto cardiache. La speranza di vita è oggi superiore ai 50 anni.

Diagnosi

La diagnosi della trisomia 21 può essere realizzata durante la gravidanza grazie all’esame dell'amniocentesi e di un’ecografia fetale. In caso di dubbio, si verifica il numero dei cromosomi stabilendo il cariotipo del nascituro grazie al prelievo del liquido amniotico o dei villi coriali, con un prelievo della placenta. Recentemente le donne che presentano un rischio elevato di trisomia 21 possono anche effettuare un nuovo esame: il test prenatale non invasivo, che permette di analizzare il DNA fetale grazie ad un semplice prelievo sanguigno materno.

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