0
Grazie

Poche parole di ringraziamento saranno molto apprezzate.

Osteogenesi imperfetta: sintomi e cure

L’osteogenesi imperfetta designa un fenomeno inerente la fabbricazione del tessuto osseo.I soggetti affetti da questa malattia presentano un’anomalia genetica che altera l’osteogenesi rendendo le ossa particolarmente fragili, già dalla prima infanzia.


Definizione

L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara d’origine genetica che provoca diverse complicazioni, quali deformazione del torace, numerose fratture ripetute, causate da un’anomalia dei cromosomi 7 o 17, incurabile ma migliorabile tramite trattamenti specifici.

Cause

L’osteogenesi è causata da un difetto di produzione di uno dei componenti dell’osso: il collagene. In quanto malattia genetica, essa si può manifestare sotto diverse forme in funzione dei geni affetti e dalle eventuali mutazioni presenti. Essa si trasmetta generalmente da generazione in generazione e non è contagiosa.

Sintomi

L’osteogenesi imperfetta si manifesta con una fragilità ossea, causa di fratture ripetute che sopraggiungono già durante la prima infanzia nel bambino che impara a camminare. Essa colpisce principalmente le ossa lunghe degli arti inferiori, tra le quale la frattura del femore è una delle più frequenti, ma può anche causare fratture delle ossa piatte (costole e vertebre). La frequenza delle fratture ha una tendenza a diminuire con il tempo, in particolare nelle donne grazie alla produzione degli estrogeni. Altri sintomi possono essere associati all’osteogenesi imperfetta, ma non sono sistematici: deformazioni ossee, craniche o della colonna vertebrale, piccole dimensioni, bianco dell’occhio bluastro, sordità, iperlassità (legamenti più fragili e più elastici del normale) e dentinogenesi imperfetta (denti usurati prematuramente).

Forme della malattia

La patologia dell’osteogenesi imperfetta è classificata in 4 tipi in funzione della sua gravità e dei sintomi. L’osteogenesi imperfetta di tipo 1 designa le forme più frequenti che provocano poche fratture e una dimensione normale. Il tipo 2 corrisponde alla sua forma letale: i bambini colpiti da questa forma di osteogenesi imperfetta sono soliti decedere dopo la nascita. Il tipo 3 si caratterizza da forme gravi ma non mortali e il tipo 4 con dei sintomi di gravità intermedia (tra il tipo 1 e il tipo 3).

Cura

Non esistono cure atte a guarire l’osteogenesi imperfetta, ma ci sono dei trattamenti terapeutici che consentono di alleviare i sintomi. Tra questi ritroviamo la rieducazione a vita che consente di acquisire autonomia e mobilità. Essa può essere completata da esercizi di chinesiterapia respiratoria e da sedute di balneoterapia. Dei farmaci possono essere proposti al fine di alleviare i dolori, mentre gli altri sintomi sono trattati caso per caso a seconda della forma della malattia. La dentinogeneesi imperfetta deve essere curata repentinamente con una ricostruzione della corona o un impianto.

Foto: © Joshua Abbas- 123RF