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Acondroplasia: diagnosi e sintomi

L’acondroplasia è una malattia genetica rara legata alla crescita ossea che si caratterizza per tratti fisici particolari come la piccola statura o gli arti poco sviluppati. Nella maggior parte dei casi, i pazienti posseggono un’intelligenza nella media.


Definizione

L’acondroplasia è una malattia rara caratterizzata da alcuni tratti fisici specifici come la piccola statura, mani e arti corti, ipertrofia della testa, fronte alta e la curvatura lombare accentuata. I soggetti colpiti da acondroplasia non misurano più di 130 cm d’altezza e, nonostante il fatto che possono verificarsi complicazioni neurologiche questa persone posseggono un’intelligenza nella media. Si tratta di una malattia di origine genetica il cui trattamento è, al giorno d’oggi, unicamente ortopedico.

Cause

L’acondroplasia è un disturbo genetico che può essere trasmesso per ereditarietà autosomica dominante. Un genitore colpito dal disturbo ha una possibilità su due di trasmetterlo al bambino, e se entrambi i genitori ne sono afflitti il nascituro ha il 75% di esserlo a sua volta. È da sottolineare che al giorno d’oggi la maggior parte dei casi di acondroplasia si verifica in bambini in cui nessuno dei due genitori è affetto dal disturbo. Anche l’età del padre conta nello sviluppo di questa anomalia: più il padre è avanti con l’età più aumentano la possibilità che il bambino sia affetto da acondroplasia.

Sintomi

L’acondroplasia si manifesta attraverso deformazioni fisiche, in particolare con il nanismo. Questa anomalia agisce sulla crescita del bambino che accumula, sin dalla nascita, un ritardo. Un paziente colpito non misura più di 1,30 m, il suo cranio è ingrossato e la fronte particolarmente alta. La curva lombare risulta particolarmente accentuata. Nei casi più importanti possono manifestarsi anche delle complicanze neurologiche: idrocefalia e mani a forma di tridente. L’acondroplasia riduce il tono muscolare generale, sviluppando allo stesso tempo una eccessiva elasticità delle articolazioni. i pazienti possono anche soffrire di stenosi spinale: un restringimento del midollo spinale che può provocare artite o ancora ernia del disco.

Diagnosi

La diagnosi può essere effettuata fin dal nascita, o è possibile individuare l’anomalia durante la gravidanza se si riscontra un ritardo nella crescita. un’ecografia 3D può mettere in evidenza un dismorfirmo facciale e l’ecografia prenatale un’eventuale idrocefalia. L’eccesso di liquido amniotico può essere un ulteriore sintomo di acondroplasia.

Trattamento

Non esiste alcun trattamento specifico per questa malattia poiché la causa dell’anomalia è genetica, ma sono possibili delle cure di supporto. I pazienti che sviluppano compressione del midollo osseo o ernie del disco possono beneficiare di un trattamento specifico. Alcuni soggetti oprano per un allungamento artificiale delle membra o possono sottoporsi ad un intervento di chirurgia estetica per correggere la loro curvatura. Nei bambini il peso viene mantenuto sotto controllo poiché un eventuale aumento potrebbe essere dannoso. Un sostegno psicologico è raccomandato per vivere al meglio nonostante la malattia.

FOTO: © Inara Prusakova/123RF
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