Anemia falciforme: causa, sintomi e terapia

Fai una domanda
L’anemia falciforme (o anemia drepanocitica), è una patologia ereditaria caratterizzata da un’anomalia a livello dell’emoglobina, componente dei globuli rossi.



Definizione

L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue che interessa l’emoglobina, ossia un componente che ha un ruolo importante nel trasporto dell’ossigeno nel sangue. In questa patologia i globuli rossi risultano deformati a forma di falce e, dunque, difficili da spostarsi nei vasi sanguigni , che a volte possono bloccarsi.

Cause

Questo tipo di anemia è una mutazione del gene dell’emoglobina che rende la patologia autosomica e recessiva, ossia capace di colpire i bambini di entrambi i sessi e che si manifesta solo se il paziente risulta portatore dei due geni della malattia.
In quanto malattia genetica, essa viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutuato.

Anemia falciforme omozigote ed eterozigote

Della malattia esistono due sotto categorie che consentono di distinguere un’anemia falciforme o drepanotipica omozigote ed eterozigote. La prima riguarda coloro che presentano un solo gene mutuato, senza che la malattia si manifesti (portatore sano di anemia falciforme); la seconda, quella omozigote, si manifesta già dall’età di due anni con sintomi tipici quali ittero dei neonati, colorito pallido e dolori addominali.

Diagnosi

La malattia si sospetta dinnanzi un’anemia cronica resa oggettiva da un prelievo di sangue e confermata con un’elettroforesi dell’emoglobina, esame che mette in evidenza l’atto tasso di emoglobina S, chiamata in causa dalla patologia stessa.

Sintomi

I sintomi dell'anemia falciforme sono dolori alle estremità degli arti o addominali estremamente dolorosi chiamate crisi vaso-occlusive, causate dall’ostruzione dei vasi sanguigni passanti per le estremità, le quali rendono l’arto caldo, gonfio e con una ridotta mobilità. La milza l’organo colpito, da qui l’alta sensibilità degli individui a contrarre infezioni. Per i bambini, l’anemia falciforme si traduce con ittero e stanchezza.

Terapia

Il trattamento riposa nel dispensare ai pazienti farmaci analgesici, contro i dolori, antibiotici per contrastare eventuali infezioni e idrossiurea, limitante delle cause derivante dalle crisi sintomatiche. Ai pazienti è anche richiesto di sottoporsi a trasfusioni di sangue e per i casi più gravi è possibile che proceda con un trapianto del midollo osseo, atto a sostituire l’organo dedito alla produzione di globuli rossi mutuati, con un tessuto sano.


Foto: © alila - 123RF