Anemia falciforme: causa, sintomi e terapia

L’anemia falciforme, chiamata anche anemia drepanocitica, è una patologia ereditaria caratterizzata da un’anomali a livello dell’emoglobina, componente dei globuli rossi.

Definizione

L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue che interessa l’emoglobina, ossia un componente che ha un ruolo importante nel trasporto dell’ossigeno nel sangue. In caso di patologia i globuli rossi risultano deformati a forma di falce e, dunque, difficili da spostarsi nei vasi sanguigni nei quali a volte possono bloccarsi.

Cause

Questo tipo di anemia falciforme è una mutazione del gene dell’emoglobina che rende la patologia autosomica e recessiva, ossia capace di colpire i bambini di entrambi i sessi e che si manifesta solo se il paziente risulta portatore dei due geni della malattia. In quanto malattia genetica, essa viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutuato. Della malattia esistono due sotto categorie che consentono di distinguere un’anemia falciforme o drepanotipica omozigote ed eterozigote. La prima riguarda coloro che presentano un solo gene mutuato, senza che la malattia si manifesti (portatori sani); la seconda, quella omozigote, si manifesta già dall’età di due anni con sintomi tipici quali ittero dei neonati, colorito pallido e dolori addominali.

Diagnosi

La malattia si sospetta dinnanzi un’anemia cronica resa oggettiva da un prelievo di sangue e confermata con un’elettroforesi dell’emoglobina, esame che mette in evidenza l’atto tasso di emoglobina S, chiamata in causa dalla patologia stessa.

Sintomi

Le persone colpite da anemia falciforme presentano dolori alle estremità degli arti o addominali estremamente dolorosi chiamate crisi vaso-occlusive, causate dall’ostruzione dei vasi sanguigni passanti per le estremità, le quali rendono l’arto caldo, gonfio e con una ridotta mobilità. La milza l’organo colpito, da qui l’alta sensibilità degli individui a contrarre infezioni. Per i bambini, l’anemia falciforme si traduce con ittero e stanchezza.

Terapia

Il trattamento riposa nel dispensare ai pazienti farmaci analgesici, contro i dolori, antibiotici per contrastare eventuali infezioni e idrossiurea, limitante delle cause derivante dalle crisi sintomatiche. Ai pazienti è anche richiesto di sottoporsi a trasfusioni di sangue e per i casi più gravi è possibile che proceda con un trapianto del midollo osseo, atto a sostituire l’organo dedito alla produzione di globuli rossi mutuati, con un tessuto sano.