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Sindrome di Ondine: cos'è, sintomi, diagnosi

La sindrome di Ondine è una malattia rara che si presenta in pazienti con una alterata funzione del sistema nervoso autonomo, che causa una importante riduzione della quantità di aria circolante nei polmoni durante il sonno.


Sindrome di Ondina: come si manifesta

L’ipoventilazione che caratterizza la sindrome è legata all’incapacità di percezione cosciente dell’asfissia, che può presentarsi non solo a riposo ma anche dopo esercizio fisico. Dato l’alto rischio di ipossia, è una patologia spesso accompagnata da altre disfunzioni vegetative.

Maledizione di Ondine

Il nome della malattia è legato ad un mito della tradizione tedesca, legato ad una ninfa che s’innamorò di un mortale. Il quale però la tradì: per punizione, il re delle Ninfe lo maledisse, facendogli dimenticare di respirare quando si addormentava.

Ipoventilazione

Quella di Ondine è anche detta sindrome da ipoventilazione centrale congenita.

È rara?

Secondo le stime, la malattia colpirebbe alla nascita un individuo ogni 200 mila.

Come si trasmette?

La malattia si trasmette in via autosomica dominante, quindi una persona affetta ha una possibilità su due di trasmetterla ai propri figli.

Sintomi

Il sintomo primario è l’incapacità di mantenere una corretta e autonoma ventilazione durante il sonno.

Diagnosi

La diagnosi avviene tramite test genetico che si effettua in caso di paziente, neonatale e non, che presenta una prolungata ipoventilazione durante il sonno in assenza di altre patologie che potrebbe causare una simile sintomatologia.

Cure

Non esistono cure farmacologiche o trattamenti definitivi, si riduce il rischio di asfissia con assistenza respiratoria meccanica durante il sonno e, nei casi più gravi, durante la veglia.

Foto: © Andrey Fadeev - 123RF
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