Miastenia: sintomi e terapia

Fai una domanda
La miastenia è una malattia autoimmune che colpisce le congiunzioni neuromuscolari, punto di contatto tra i nervi e i muscoli.


Definizione

In caso di miastenia, degli anticorpi bloccano i recettori della molecola che porta questa informazione, l’acetilcolina. Essi non reagiscono più in modo corretto e si esauriscono rapidamente. Si distingue la miastenia, la malattia, dalle sindromi miasteniche, che si presentano come la miastenia, ma hanno cause diverse: sindrome di Lambert-Eaton, causata da anticorpi che impediscono la trasmissione dell’informazione, il botulismo, causato dall’azione di una tossina al livello della zona di trasmissione, per alcuni farmaci o per cause genetiche. La miastenia può apparire a tutte le età, ma tocca di frequente le giovani donne.

Miastenia congenita

Quando dei bambini nascono con dei sintomi della miastenia, anche se la madre non è miastenica, si parla di miastenia congenita. I sintomi sono causati da un difetto nella trasmissione neuromuscolare, posto al livello dei geni.

Miastenia neonatale

Si parla di miastenia neonatale quando pazienti miasteniche incinte trasmettono gli anticorpi ai loro bambini, che manifestano, in vita, una debolezza muscolare. Questa patologia colpisce il 12% dei bambini, cui madre è stata colpita da miastenia. Lo stato del bambino risulta però transitorio, contrariamente a coloro affetti da miastenia congenita. Migliora nel sangue in parallelo all’abbassamento del tasso degli anticorpi.

Miastenia grave

Si parla di miastenia grave quando esiste un problema in quei muscoli che servono per la respirazione. In questi casi un'assistenza respiratoria meccanica può essere necessaria, sia per l’atto stesso della respirazione che per l’evacuazione del muco della tosse.

Cause

La causa esatta che provoca la miastenia è innocua. Secondo alcune teorie, essa può essere causata ad un agente d’infezione, un virus, che possiede una struttura simile alle cellule del recettore dell’acetilcolina. Per lottare contro questo agente, il sistema immunitario produce allora degli anticorpi, che attaccano questi recettori. Questa teoria si basa sul fatto che le persone colpite da miastenia presentano nel sangue, degli anticorpi capaci di attaccare i recettori di acetilcolina. Al contrario, quei soggetti miastenici, che non possiedono anticorpi contro il recettore, possiedono anticorpi che colpiscono un enzima necessario alla funzione del recettore dell’acetilcolina.

Sintomi

La miastenia si manifesta sotto forma di fatica, agli sforzi, durante il corso della giornata e soprattutto la sera. Essa tende a diminuire con il riposo e il freddo; una caduta della palpebra superiore, chiamata ptosi, è evocatrice così come i disturbi alla vista, come visuale doppia; difficoltà a masticare, deglutire e respirare.

Diagnosi

La diagnosi della miastenia si effettua grazie all’interrogatorio del paziente e a degli esercizi fisici che consentono di detenere le mancanze come una diminuzione della forza muscolare sotto sforzo. Un test, chiamato del ghiaccio, consente di applicare del ghiaccio sulla palpebra che cade, consentendo di osservare se la ptosi si ritrae. La certezza, a conferma della presenza di una miastenia in corso, la si ha quando si effettua un test con molecole, con le quali si osserva la degradazione dell’acetilcolina o un miglioramento dei sintomi, in caso positivo. Un elettromiogramma, atto a ricercare l’attività spontanea e simulata di un muscolo o la ricerca della presenza di anticorpi nel sangue, sono degli altri esami a conferma della diagnosi di miastenia.

Terapia e farmaci controindicati

La miastenia non è una malattia dalla quale si può guarire definitivamente. Essa può tuttavia essere controllata grazie a un trattamento a base di farmaci anticolinesterasici, che diminuiscono il degradamento dell’acetilcolina. Anche l’utilizzo di immunosoppressori può essere attuato. In caso di crisi importanti di miastenia, è indispensabile l’ospedalizzazione del paziente, onde evitare complicazioni della malattia che può divenire mortale. Il paziente è solito ricevere un’educazione alla sua malattia e una lista di farmaci controindicati.

Foto: © joshya - Shuttertock.com