Sindrome di Rett: sintomi e cause

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La sindrome di Rett (o malattia di Rett) è una malattia genetica femminile responsabile di un disturbo grave dello sviluppo del sistema nervoso centrale.


Cos’è la sindrome di Rett

La sindrome di Rett designa una malattia di origine genetica che è caratterizzata da un disturbo neurologico grave ed evolutivo. Questa patologia colpisce esclusivamente le donne fin dai primi mesi di vita nelle loro funzioni cognitive e motrici.

Cause

La cause della sindrome di Rett sono nella mutazione del gene MeCP2 (methyl-CpG binding protein 2) portato dal cromosoma X. Nonostante ciò, non si è riscontrata nessun tipo di anomalia genetica in una percentuale minore di soggetti colpiti da questa malattia.
In Europa circa una donna su 15000 è colpita da questa patologia.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Rett si manifestano generalmente tra il primo e il quarto anno: pianto immotivato, la bambina evita il contatto (evocando così l’autismo), movimenti ripetitivi delle mani (strofinio), assenza di sviluppo del linguaggio, ritardo psicomotorio e insonnia.

Evoluzione della malattia

Fino a 10 anni (fase di stagnazione) si constata una permanenza di deficienza intellettuale, di crisi convulsive (epilessia), ripetizioni manuali, disturbi dell’equilibrio e della respirazione, una diminuzione del perimetro del cranio e l’attenuazione dei disturbi di tipo autistico.
Tra i 10 e il 15 anni i sintomi evolvono: aumento dell’handicap motorio, diminuzione del volume muscolare, rigidità e difficoltà a camminare. Continua l’assenza di linguaggio.

Diagnosi e aspettativa di vita

La diagnosi della sindrome di Rett si fonda sull’osservazione dei sintomi e in seguito su una serie di test che misurano la velocità degli impulsi tra i nervi ed altri esami (analisi del sangue, delle urine, risonanza magnetica, test della vista e dell’udito, elettroencefalogramma).
Il medico, inoltre può anche effettuare un test del DNA per confermare la diagnosi.
L’aspettativa di vita si aggira intorno ai 40 anni, anche se delle pazienti colpite dalla malattia sono sopravvissute anche ben oltre.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Rett. Il trattamento dipende all’evoluzione e dall’intensità dei sintomi e mira a trattare le crisi epilettiche, mantenere la mobilità articolare (con sedute di fisioterapia), correggere la postura dei tendini e la scoliosi (tramite chirurgia), e a trattare i disturbi respiratori.

I trattamenti sintomatici sono accompagnati da un’assistenza paramedica ed educativa.