Fibrosi Cistica: cos'è?
Fibrosi Cistica: una malattia genetica ereditaria, che colpisce soprattutto apparato respiratorio, pancreas, fegato.
Fibrosi Cistica, malattia rara, genetica secondo i dati il 4% della popolazione è portatore sano.
L'Osservatorio italiano sulle malattie rare spiega che la fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce un neonato su 2.500 – 2.700: ecco in cosa consiste.
La malattia
Viene chiamata anche mucoviscidosi, è caratterizzata dal difetto della proteina CFTR che si trova nella membrana apicale delle cellule degli epiteli, che regola gli scambi idroelettrolitici, e che comporta problemi alle secrezioni: il sudore è ricco in sodio e cloro, il muco è denso e viscoso, tanto da ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. E questo causa problemi a polmoni, pancreas, intestino, sistema riproduttivo maschile.
Il test
Una legge del 1993 ha avviato una serie di test per individuare i portatori sani, informandoli del rischio. Molte Regioni poi attuano uno screening neonatale, per una diagnosi precoce, con analisi genetiche nei casi sospetti.
Il farmaco
Una nuova possibilità di trattamento è data da un nuovo farmaco, detto Orkambi, per pazienti di età pari o superiore a 12 anni, che è però ancora in fase di monitoraggio.
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