Distrofia muscolare: sintomi, cause e cure

Agosto 2017

La distrofia muscolare è un problema che provoca la degradazione progressiva dei tessuti muscolari dell’individuo che ne soffre.


Sintomi

Tra i sintomi iniziali della distrofia muscolare, la perdita del volume e della tonicità dei muscoli, facilità a stancarsi rapidamente, disturbi del linguaggio e della colonna vertebrale (lordosi), aritmia a livello cardiaco. Come accennato, il tutto varia a seconda dei casi e dell’età del paziente. Esistono vari tipi di miopatie di questo genere: distrofia di Duchenne, distrofia di Becker, e distrofia dei cingoli.

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli è un termine medico generico che raggruppa l’insieme di malattie neuromuscolari che colpiscono principalmente i muscoli volontari impiantati a livello delle spalle e delle anche. Essa sopraggiunge anche in caso di forme di distrofia del miocardio e dell’apparto respiratorio. Le distrofie muscolari dei cingoli presentano un quadro clinico estremamente variabile. Le variazioni dipendono da soggetto a soggetto e variano molto anche in base al tipo di alterazioni genetiche. Così, l’evoluzione della malattia sarà differente da paziente a paziente anche se la distrofia si caratterizza sempre da un affaticamento muscolare.

Cause

La causa principe della distrofia muscolare è da ricercare nella genetica del soggetto, in quanto questa patologia è una malattia ereditaria. La distrofia può avere una o diverse cause genetiche che solitamente riguardano alterazioni del gene 4, inerenti al corretto funzionamento della distrofina e dell’enzima della mitonina protein-chinasi o per mutazioni spontanee sviluppatesi nel feto. In quanto malattia genetica la distrofia viene trasmetta da padre o madre e ha una lieve prevalenza, ossia un basso numero di casi constati.

Cura

Non esistono, purtroppo, terapie specifiche in grado di curare i maggiori sintomi della distrofia. Molte volte vengono prescritti ai pazienti cortisone e miorilassanti in grado di alleviare i dolori e la rigidità, favorendo così un miglior stile di vita. Si spera che la ricerca in campo genetico possa avere, nel più breve lasso di tempo possibile, risposte di speranza e cure concrete per i malati di distrofia muscolare.

Foto: © Gary Bass - 123RF

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L'articolo originale è stato scritto da Jeff. Tradotto da ClaudiaScarciolla. Ultimo aggiornamento 18 maggio 2017 alle 21:56 da ClaudiaScarciolla.
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