Emofilia: sintomi e cura

L’emofilia è un’anomalia che tocca la coagulazione sanguigna che è causa di un deficit di un agente utilizzato nel processo di coagulazione del sangue.

Definizione

L’emofilia è una malattia che provoca anomalie a livello della coagulazione del sangue. In tempi normali, il sangue coagula in un dato lasso di tempo, mentre in caso di un emofilo, queste tempistiche sono allungate. Le emofilie sono delle anomalie genetiche legate al cromosoma sessuale X, colpiscono gli uomini e sono trasmesse alle donne. I problemi derivanti da questa anomali sono legati ad un errore dei fattori coagulanti, che danno origine a varie manifestazioni della malattia: Emofilia A, Emofilia B o Emofilia C, che si differenziano in base al fattore specifico della coagulazione colpito. Nel quadro dell’emofilia A, la più frequente, è il fattore VIII che viene colpito, mentre nell’emofilia B o malattia di Christmas, è il fattore IX.

Sintomi

I problemi della coagulazione dipendono dalla quantità dei fattori mancanti e risultano più importanti in relazione all’importanza stessa del deficit diagnosticato. Essi si manifestano con la formazione di ematomi da trauma minimi, per emartrosi, presenza di sangue nelle articolazioni (il ginocchio è spesso colpito) e delle emorragie facili in caso di ferite cutanee lievi. I sintomi appaiono precocemente, spesso durante la prima infanzia.

Diagnosi

La diagnosi dell’emofilia è stabilita in seguito un bilancio di coagulazione che consente di eliminare gli altri potenziali problemi di coagulazione e che comprendono analisi del sangue specifiche: tasso di protrombina PT (altro fattore di coagulazione). La protrombina è sintetizzata dal fegato e il suo valore normale vari tra gli 11 e i 13 secondi. Per gli emofiliaci, pazienti in eparina, questo valore è quasi raddoppiato, senno triplicato. In caso la PT superi i 100sec, i tempi di coagulazione sono più elevati e il rischio di sanguinamento spontaneo risultano più elevati. Ci sono due tecniche di laboratorio utilizzate per la diagnosi dell’emofilia, che variano tra i 2 e i 5 minuti e che si basano sul dosaggio delle piastrine; e i tempi di cefalina attiva (TCA). La TCA è variabile a seconda del soggetto, e in caso di un emofilo questa sarà prolungata. I valori di altri fattori diversi consentono una diagnosi precisa del tipo di emofilia.

Cura

La malattia non è guaribile, ma in caso di emorragia verranno somministrati per via intravenosa, i fattori di coagulazioni difettosi o mancanti. L’educazione del paziente e dei suoi famigliari e indispensabile e mira ad evitare in tutto e per tutto i traumi e saper reagire in caso di sanguinamento. I piccoli sanguinamenti frequenti, come i sanguinamenti della bocca o delle gengive possono essere trattati localmente con acido tranexamico.