Sindrome dei bambini farfalla: cos’è?
La cosiddetta “sindrome dei bambini farfalla” (o Epidermolisi Bollosa - EB) è una malattia genetica rara e cronica per la quale, ad oggi, non esistono cure. In Italia colpisce un bimbo su 82mila.
La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica cronica che, pur essendo piuttosto rara, colpisce - in Italia - un bambino su 82mila e conta attualmente quasi mille malati sul territorio del Belpaese. Nota scientificamente come Epidermolisi Bollosa (EB) si presenta con bolle e lacerazioni sulla pelle (che è delicata proprio come le ali di una farfalla che, in virtù di questa somiglianza, hanno dato il nome alla malattia) destinate, però, a colpire - nella maggior parte dei casi - anche alcuni organi interni, comportando gravi complicazioni nei pazienti.
Epidermolisi Bollosa: le forme principali
Esistono tre forme principali di Epidermolisi Bollosa che, a loro volta, si suddividono in diverse sottospecie che presentano sintomi variabili che vanno da quelli lievi a quelli estremamente seri. La prima forma, l’Epidermolisi Bollosa semplice, è generalmente causata da fattori ereditari e può essere di tipo Weber Cockayne che generalmente colpisce mani e piedi e causa problemi maggiori nei mesi estivi o di tipo Dowling Meara che, dopo aver causato un’eruzione di vesciche molto estesa in particolare sui bambini molto piccoli, porta la maggior parte dei neonati a sopravvivere e i problemi a risolversi gradualmente. La seconda forma principale, l’Epidermolisi Bollosa Giunzionale, è invece causata da mutazioni ereditarie recessive e, se si presenta in forma grave nelle prime settimane di vita o durante la primissima infanzia, può essere mortale mentre, quando è di forma lieve, a lungo andare può causare disagi talvolta limitanti. La terza forma, quella più severa, è invece l’Epidermolisi Bollosa Distrofica che, causata da fattori ereditari sia dominanti sia recessivi, si manifesta con sintomi piuttosto variabili che vanno dai disagi minimi agli ingenti scollamenti di pelle che si verificano subito dopo la nascita.
Debra Italia Onlus: l’associazione
Allo stato attuale della ricerca scientifica non esistono cure per nessuna delle forme esistenti di questa malattia ma, dal 1990, in Italia l’Associazione Debra Italia Onlus (referente nostrana di Debra International) si dedica alla promozione di progetti a sostegno delle famigli affette dalla malattia e - accanto alla promozione di attività di assistenza socio sanitaria - incentiva la ricerca medico scientifica. Per sostenere le sue attività (che hanno portato, tra l’altro, alla realizzazione della prima indagine qualitativa al mondo sulla condizione dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa realizzata da Doxa e presentata nel settembre 2016), Debra Italia Onlus organizza vari eventi in tutta Italia. I prossimi saranno a Milano, con il concerto della Filarmonica Gioachino Rossini di Pesaro diretta dal maestro Donato Renzetti al Teatro Carcano il 22 aprile, e a Roma quando, venerdì 26 maggio presso il Circolo Canottieri Aniene di Roma si terrà la seconda edizione di Fragile Forte Farfalla, format inedito del soprano Silvia Colombini.