Sindrome di Edwards: differenza con la sindrome di Patau

La sindrome di Edwards è, dopo la sindrome di Down la più comune trisomia di tipo autosomico.

Definizione

La sindrome di Edwards o trisomia 18 (il paziente ha 47 cromosomi, uno, il 18, in più del normale) è una rara malattia genetica caratterizzata da un assetto cromosomico alterato. Tale alterazione è particolarmente grave, tanto da provocare quasi sempre la morte in età prenatale o comunque poco dopo la nascita.

Cause

Non si è ancora certi su cosa provochi questa anomalia genetica, ma l’ipotesi più accreditata a riguardo sostiene che vi sia un errore in fase germinale o ancor prima, quando si formano gli spermatozoi e l’ovocita o quando questi si incontrano, come per la sindrome di Patau. I casi di trisomia 18 sono più frequenti quando la madre ha più di 40 anni.

Sintomi

Nei bambini con sindrome di Edwards la patologia colpisce quasi tutti gli organi e apparati, il paziente infatti presenta gravi anomalie cardiache, ossee, gastroenteriche, urogenitali, neurologiche e polmonari, del tutto simili a quelle della sindrome di Patau.

Sopravvivenza

La sindrome di Edwards è incurabile e i bambini affetti, quando riescono a nascere, muoiono solitamente nel giro di una settimana. La morte sopraggiunge per gravi malformazioni cardiache, renali, polmonari, gastrointestinali e del sistema nervos. Il 90-92% dei feti con trisomia 18 muore o per aborto spontaneo o alla nascita(morte prenatale). Dei nati vivi più della metà muore entro la prima settimana, il 40%sopravvive per un mese, il 5-8% arriva ad 1 anno, solo l’1% raggiunge i 10 anni. Nei soggetti che sopravvivono più a lungo c’è una notevole predisposizione a sviluppare epatoblastoma (tumore del fegato)e tumore renale di Wilms.

Differenza con la sindrome di Patau

Sostanzialmente vi è un’unica differenza tra la sindrome di Patau e la sindrome di Edwards: il bambino affetto da trisomia 18 non presenta polidattilia e inoltre quando sopravvive può sviluppare tumore epatico o renale. Entrambe le malattie sono incompatibili con la vita.