Mucoviscidosi: sintomi, diagnosi e cure

La mucoviscidosi è una malattia genetica ereditaria che negli ultimi anni ha beneficiato di importanti miglioramenti riguardanti le sue cure, consentendo di allungare le aspettative di vita media fino ai 40 anni e questo grazie alla ricerca. Ecco quali le cause, i sintomi e i trattamenti possibili di questa patologia di lunga durata che colpisce diversi organi.

Definizione

La mucoviscidosi (o fibrosi cistica) è una patologia ereditaria di origine genetica che colpisce il funzionamento cellulare di diversi organi quali: polmoni, sistema otorinolaringoiatra, apparato digerente, fegato e vie biliari, pancreas esocrino ed endocrino e organi genitali. Circa l’80% dei casi di mucoviscidosi sono diagnosticati alla nascita, prima del compimento di un anno di età, mentre il 10% dei casi vengono diagnosticati in ritardo, in età adolescenziale e pre-adolescenziale ed età adulta.

Cause

La mucoviscidosi è causata dall’alterazione del gene chiamato CFTR localizzato sul cromosoma 7. Questo possiede tutte le informazioni necessarie per la fabbricazione di una proteina che regola il trasporto del cloro attraverso la membrana delle cellule epiteliali. La mutazione del gene CFTR provoca due situazioni differenti a seconda dei casi: un’assenza o una anomalia della produzione di questa proteina. Questa disfunzione impedisce al cloro di attraversare correttamente le membrane delle cellule. Il mal funzionamento, inoltre, altera anche la secrezione di cellule differenti dell’organismo, provocando a sua volta polmonite (infezione) e disturbi digestivi (che colpiscono il pancreas).

Sintomi

I sintomi tipici della mucoviscidosi (fibrosi cistica) sono: iperviscosità o ispessimento delle secrezioni emesse dal corpo; a livello polmonare, apparizione di tosse persistente, bronchiti e in stadi più evoluti, un’insufficienza respiratoria cronica. A livello del pancreas: insufficienza pancreatica con diarrea forte che ha un impatto anche sulla crescita dell’individuo. Diabete molto frequente se si tiene in conto l’insufficienza pancreatica. A livello digerente, rischio di occlusione del tubo digestivo. Altri sono gli organi colpiti, come il cuore, e generalmente in stadi evoluti della patologia.

Altri sintomi che devono suscitare un soccorso in urgenza sono: la disidratazione (accentuata da un periodo di forte calore), dolori addominali violenti, arresto delle feci, presenza di sangue nelle feci, vomito di sangue e aggravamento della funzione respiratoria.

Patologie associate

La mucoviscidosi si associa a diverse patologie che colpiscono altri organi. Le manifestazioni possono variare a seconda dell’età dell’individuo. Può trattarsi infatti di patologie che colpiscono il sistema respiratorio come una bronco-pneumopatia cronica ostruttiva, bronchiectasie, infezioni polmonari croniche, poliposi naso-sinusoidale o ancora una sinusite cronica. È possibile che vi siano associate anche patologie che inerenti all’apparato genitale come infertilità per l’uomo (assenza bilaterale dei canali deferenti) o ipofertilità correlata ad un ispessimento del muco cervicale. Alcune patologie dell’apparato digerente sono associate alla mucoviscidosi quali insufficienza pancreatica esterna (come una grande percentuale di pazienti), un’ostruzione intestinale o una cirrosi. E, infine, un ritardo della crescita.

Diagnosi

Un monitoraggio prenatale tra i 3 e i 5 giorni di vita può essere realizzato per ricercare anche altre patologie o anomalie. La diagnosi della mucoviscidosi, in particolare, viene effettuata con un test che consiste nel recuperare del sudore per analizzarlo e stabilire la quantità di cloro presente in queste secrezioni. Se la concentrazione supera i 60 millimoli per litro viene considerata come positiva. Tuttavia, questo test non è effettuabile che su bambini che pesano almeno 4 kg. Per gli altri casi è possibile anche effettuare una ricerca della mutazione genetica. Essa viene effettuata misurando un enzima pancreatico, la tripsina immunoreattiva. Se essa risulta avere un dosaggio elevato, allora si procederà effettuando uno studio genetico atto a mettere in evidenza le alterazioni del gene CFTR.

Cure

Non esistono dei trattamenti curativi della patologia, ma vi sono due approcci terapeutici atti a migliorare la qualità della vita dei pazienti: la prevenzione della denutrizione, seguendo una dieta ipercalorica che comprende anche supplementi di vitamine A, D, E, vitamina K, ferro, zinco, selenio, magnesio e previene infezioni respiratorie. Le speranze di trattamento riposano, oggi, sulla terapia generica, che consiste nell’introdurre nelle cellule malate dei geni CFTR che funzionino correttamente.

Le cure della mucoviscidosi sono pesanti e necessitano di un supporto multidisciplinare che veda all’opera medici specializzati in diverse discipline: fisioterapista, psicologo, dietologo. Il paziento seguirà infatti una rieducazione fisioterapica respiratoria, una dieta ricca di calorie e completa da enzimi (lipasi) e vitamine. In casi di infezione polmonare, frequenti, vengono somministrati antibiotici dopo aver analizzato i germi contenuti nelle feci. In caso di insufficienza respiratoria avanzata, un trapianto di polmoni, associato ad uno del cuore è consigliato.