Talassemia

La talassemia è una delle emopatie ereditarie recessive, cioè caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.

Portatore sano di Talassemia

Si tratta di un soggetto che può trasmettere ai figli sia un gene malato sia un gene sano. Lui presenta una forma asintomatica della malattia (che, quindi, non è una malattia ma una condizione). Si tratta di un fattore importante perché se si unisce ad un altro portatore sano può generare un figlio portare di una forma più seria, o talassemia major.

Talassemie

Beta talassemia

Esistono diversi tipi di talassemia, come l'alfa talassemia e la beta talassemia: quest’ultima consiste nella ridotta sintesi delle catene beta ed è detta anche anemia mediterranea.

Talassemia minor

I quadri clinici delle diverse talassemie variano per gravità e la beta talassemia minor è asintomatica, sempre dal punto di vista clinico.

Talassemia major

Viceversa, la forma più grave è la talassemia beta, che va distinta in talassemia major (o morbo di Cooley) e talassemia intermedia. In generale, fin dalla prima età si presenta una forma molto seria di anemia emolitica cronica mentre nella talassemia intermedia l’esordio si presenta in momenti diversi a seconda del paziente e uno stato più o meno serio. Nel primo caso, le complicazioni sono principalmente a carico di fegato, milza e cuore.

Diagnosi e cura

La diagnosi si basa prima di tutto sull’osservazione clinica, sostenuta da analisi come l’esame emocromocitometrico e l’elettroforesi dell’emoglobina, infine confermata dall’analisi genetica. Se la mutazione è già presente nei genitori, è possibile la diagnosi prenatale, tramite villocentesi. La cura dipende molto dal tipo di talassemia. Nel caso più grave, di talassemia beta, risolutivo è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, in alternativa si portano avanti trasfusioni di sangue.

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